まれな遺伝病は、自閉症、不安におけるホルモンの役割に光を当てるかもしれません
WSは、精子または卵細胞の発生中に組換えイベントが不完全なために特定の遺伝子が存在しない場合に発生します。ウィリアムズ症候群のほぼ全員が、まったく同じ遺伝子のセットを失っています（染色体7の2つのコピーの1つから25から28の遺伝子が欠落しています）。
「遺伝的欠乏により、研究者は社会的行動の遺伝的および神経的基礎を調べることができます」と論文の共著者であるウルスラ・ベルージ博士は述べた。
「この研究は、他の疾患で重要な役割を果たすホルモンであるオキシトシンとバソプレシンの制御に関与する遺伝子と脳領域に関する重要な情報を私たちに提供します。」
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この研究では、ソーク生物学研究所とユタ大学の科学者は、ウィリアムズ症候群の人々が、感情的な引き金にさらされると、オキシトシンとアルギニンのバソプレシン（AVP）のホルモンで洗い流されることを発見しました。
ウィリアムズ症候群の子どもたちは、多くの健康問題に直面しているにもかかわらず、人々を愛しています。ウィリアムズ症候群の子供たちは非常に社交的で、非常に魅力的で見知らぬ人に惹かれ、アイコンタクトを強く求めています。
彼らは音楽に親しみがあります。しかし、不安が高まり、平均IQが60になり、空間と視覚の問題が深刻になり、心血管やその他の健康問題に悩まされます。
それでも、WSの子供たちは人々と仲良くなりたいという望みにもかかわらず、社会的関係の構築と維持に苦労しています。これは、WSを持たない多くの人々に明らかに影響する問題です。
ジュリーR.コレンバーグ医学博士が率いる新しい研究では、WSがあり、障害のない8人のコントロールグループがいる21人の参加者がロサンゼルスのCedars-Sinai Medical Centerで評価されました。音楽は強い感情的刺激として知られているため、研究者たちは参加者に音楽を聴くように求めました。
$config[ads_text2] not found音楽が流れる前に、オキシトシンのベースラインレベルを決定するために参加者の血液が採取されました。驚くべきことに、ウィリアムズ症候群の患者は、症候群のない患者の3倍のホルモンを持っていました。
音楽の再生中も定期的に血液を採取し、その後分析して、オキシトシンとAVPのレベルのリアルタイムの急速な変化を確認しました。
他の研究では、鼻腔スプレーなどにより人為的に導入した場合にオキシトシンが感情にどのように影響するかを調査していますが、これはオキシトシンレベルの自然発生の変化を、人々が感情的反応を起こすときに迅速かつリアルタイムで測定する最初の重要な研究の1つです。
WSの参加者は音楽に対してほとんど外見的な反応を示しませんでしたが、血液サンプルの分析では、音楽を聴いている間、オキシトシンレベルと、程度の低いAVPが急激に増加したことが示されました。
対照的に、ウィリアムズ症候群のない人の間では、オキシトシンとAVPの両方のレベルは、音楽を聴いてもほとんど変化していません。
コーレンバーグは、血液分析はオキシトシンとAVPがウィリアムズ症候群の人々で正しく調節されておらず、ウィリアムズ症候群の人々に特有の行動特性がこの問題に関連していることを強く示していると信じています。 「これはオキシトシンが感情反応に非常に関与している可能性が非常に高いことを示しています」と彼女は言った。
音楽を聴くことに加えて、研究参加者はすでに、見知らぬ人に近づき、話しかける意欲、感情的な状態、および適応行動や問題行動のさまざまな領域を評価する3つの社会的行動テストを受けています。
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これらのテスト結果は、オキシトシンのレベルの増加が、社会的相互作用を求める欲求の増加と社会的手がかりを処理する能力の低下の両方に関連していることを示唆しています。 、WSと同様。
「ウィリアムズ症候群の人々に見られるオキシトシンとAVPの異常なレベルと社会的行動の変化との関連は、これらのホルモンと人間の社会性の調節に関与する驚くほど完全に疑いのない削除された遺伝子を示しています」とKorenberg氏は語った。
「また、「愛のホルモン」としてのオキシトシンの単純な特徴付けは行き過ぎかもしれないことも示唆しています。データははるかに複雑な状況を描きます。」
全体として、研究者たちは、彼らの発見は希望に満ちた状況を描き、研究はWSの治療の進歩を早める可能性、そしておそらく人間の脳と感情、オキシトシンとバソプレシンのこれらの主要なプレーヤーの調節を通して自閉症と不安を約束すると言います。
研究はジャーナルに掲載されています PLoS One.
ソース：ソーク研究所
