先天性合併症はいくつかの遺伝子型の統合失調症に影響を与える

新しい研究は、低出生体重と早産が特定の遺伝的状態を持つ個人の間で統合失調症のリスクを増加させるように見えることを発見します。

中毒精神保健センター（CAMH）の研究者たちは、22q11.2欠失症候群と呼ばれる遺伝的状態が、出生状態が発生したときに統合失調症のリスクを高めることを発見しました。

で発表された研究 医学における遺伝学は、「…統合失調症の研究者の間で、可能な限り早い段階で病気を予測して予防するための継続的な取り組みの一部です」と上級著者のアンバセット博士は述べています。

「統合失調症の危険因子として、一般に低出生体重と早産が提案されていますが、過去の研究ではリスクに大きな影響は示されていません」とCAMHの臨床遺伝学研究プログラムの責任者でもあるバセット博士は言います。

「私たちは、統合失調症の特定の遺伝的サブタイプを持つ少数の集団におけるこれらのリスクにレンズを集中させました。この場合、出生要因と統合失調症を発症するリスクとの関連性が著しく強くなります。」

統合失調症のリスクは、22q11.2欠失症候群の個人で高く、約4人に1人が統合失調症を発症することが知られています。この研究では、標準的な測定に基づいて、低出生体重児または早産児のリスクはさらに高く、ほぼ2分の1でした。

この症候群は、22番染色体の小さな欠損が原因で発生します。心臓や口蓋の異常、発達の遅れ、その他の健康上の問題を引き起こし、4人に1人は青年期後期または成人期初期の統合失調症と診断されます。

医学生と筆頭著者のリリー・ヴァンが率いるこの研究には、22q11.2欠失症候群の成人123人が含まれていた。この削除を確認するための遺伝子検査を完了した後、研究者は参加者の医療記録を包括的にレビューし、出生時の体重と未熟児に関する詳細と、発生までの詳細を記録しました。研究チームの精神科医はまた、統合失調症を含む主要な精神疾患の存在について、すべての参加者を評価しました。

合計で、51人の患者が統合失調症または統合失調感情障害と診断されました。出生要因に基づいて統合失調症を発症するリスクを、統合失調症のない人と比較した。

さらに、研究者らは、高血圧、妊娠糖尿病、喫煙、薬物使用など、未熟児や低出生体重につながる可能性のある、赤ちゃんの遺伝的欠失以外の要因を除外しました。

「結果は再現する必要がありますが、臨床的に重要な意味があります」とバセット博士は言う。

たとえば、今では妊娠の最初の学期から22q11.2が削除される可能性を示す出生前診断があります。そのようなスクリーニングは追加の検査によるさらなる確認を必要としますが、削除が存在する場合、妊娠中または出産直後に介入するという考えを提起します。

「全体像の問題は、発達中の胎児の脳をサポートして結果を改善し、統合失調症のリスクを下げる方法があるかどうかです」とバセット博士は言う。

出典：中毒と精神保健センター