クレアチンはハンチントン病の症状の発症を遅らせる
ハンチントン病は、無秩序な動き、認知機能の低下、精神疾患を引き起こす遺伝性神経変性疾患です。症状は通常、成人期に始まります。
この研究は、参加者（全員が疾患の遺伝的リスクを持っていた）が、HDを引き起こす変異を持っているかどうかを確認せずに登録するオプションを許可したという点でユニークでした。
「家族歴があるためにHDのリスクがあることを知っている米国の人々の90％以上が、遺伝子検査を控えています。多くの場合、差別を恐れているか、自分が知っているというストレスや不安に直面したくないためです。このような壊滅的な病気を発症する運命にある」と筆頭著者であるMassGeneral Institute for Neurodegenerative Disease（MGH-MIND）のH. Diana Rosas博士は述べた。
「これらの個人の多くは依然として治療法を見つけるのを手伝いたいと思っています。この試験デザインにより、彼らは自律性、個人の遺伝情報を知らない権利を尊重しながら参加することができます。」
細胞エネルギーの維持を助ける能力で知られているクレアチンは、パーキンソン病、筋萎縮性側索硬化症、脊髄損傷などのさまざまな神経学的状態の治療薬として研究されています。
この研究には64人の成人の参加者が関与し、19人はすでに突然変異した遺伝子を保有していることを知っており、45人は突然変異を受け継ぐリスクが50％であった。患者は遺伝子検査を受けたが、結果は研究統計学者にのみ明らかにされ、スタッフや参加者には明らかにされなかった。
調査結果は、以前にテストされた人々の状態を確認し、突然変異の追加の26の発症前の保因者を明らかにしました。
HD変異を有する被験者では、試験の最初に行われたMRIスキャンにより、大脳皮質および大脳基底核の領域（疾患の影響を受けることが知られている脳の領域）に有意な萎縮が明らかになりました。
ただし、6か月後に撮影されたMRIスキャンでは、クレアチンを服用している参加者の方がプラセボを服用している人と比較して、萎縮率が遅いことが示されました。さらに、プラセボで6か月後にクレアチンを服用し始めた発症前の参加者では、脳の萎縮率も低下していました。
「この試験の結果は、HD症状の予防または遅延が実現可能であり、リスクのある個人は、たとえ遺伝的状態を知りたくなくても臨床試験に参加できること、そして役立つバイオマーカーを開発できることを示唆しています。 MGH-MINDの上級著者であるSteven Herschは言います。
「さらに、私たちの研究デザインは他の遺伝性疾患の重要な先例を設定し、臨床研究が遺伝的プライバシーと患者の自律性に関する深い懸念とどのように共存できるかについての議論に役立つと信じています。」
研究はジャーナルに掲載されました 神経学.
出典：ハーバード大学
