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まれな遺伝性疾患は自閉症と誤診されるかもしれない

新しい研究では、遺伝的障害を持つ子供は、社会的障害が自閉症の特徴に似ているため、自閉症と誤診される可能性があることがわかりました。

遺伝性疾患は22q11.2欠失症候群と呼ばれています。障害のある子供は通常、自閉症の子供と同様の発達遅延を示します。

カリフォルニア大学デービス校の研究者らは、この研究は、厳格な金基準の診断基準を使用して、自閉症の有病率が20〜50％と報告されている染色体22q11.2欠失症候群の小児の自閉症を調べる最初の研究だと述べています。

この研究では、22q11.2削除症候群の子供は自閉症の「厳密な診断基準を満たしていなかった」ことはありませんでした。

研究者らは、広く使用されている個別試行訓練法などの自閉症の子供たちのために設計された治療法は、人口の間でありふれた不安を悪化させる可能性があるため、この発見は重要であると述べた。

むしろ、評価は自閉症を評価し、言語やコミュニケーションの遅れなどの子供の症状に基づいて適切な治療法の選択を導くために行われるべきだと研究者らは述べた。

この研究は 自閉症と発達障害のジャーナル.

自閉症スペクトラム障害の高い有病率は、22q11.2欠失症候群の子供で報告されています–親の報告によると50％にも上ります。

22q11.2欠失症候群または22qと診断された子供は、軽度から重度の心臓異常、免疫力の低下、頭頸部および口蓋の奇形、または口蓋を感じる可能性があります。

また、IQがボーダーラインから低平均の範囲にあり、発達遅延も経験します。彼らは特徴的な重大な不安を経験し、社会的に厄介に見えます。

「私たちの研究の結果は、私たちの研究に関与した子供のうち、自閉症スペクトラム障害の厳密な診断基準を実際に満たした子供はいなかったことを示しています」と、研究行動の著者であり発達行動小児科の助教授であるDr. Kathleen Angkustsiriは述べた。

「文献では、障害のある子どもの20〜50％の割合が自閉症スペクトラム障害を持っていることを引用しているため、これは非常に重要です。私たちの調査結果は、これが明らかに社会的障害を持っているこれらの子供たちのための正しいラベルであるかどうかに疑問を投げかけます。私たちは、彼らの困難に最も適切な介入を見つける必要があります。」

障害の名前は、22番染色体上のその位置と、さまざまな解剖学的および知的障害に関連する遺伝子変異の性質も示しています。それは、1960年代にそれを説明した小児内分泌科医にとって、Velocardiofacial SyndromeとDi George Syndromeとして以前は知られていました。

22qのリスクは、2000年に一般的な人口で約1です。条件は、すべての背景の個人に見られます。

特に、22qの人は、思春期および青年期にメンタルヘルス障害を発症するリスクが著しく高くなります。 22qの人は、一般集団の個人よりも統合失調症を発症するリスクが30倍高くなります。

「小児期および成人期における精神疾患の発生率が高いため、22qは、リスクを増加させるか、または統合失調症などの後に発症する深刻な精神疾患のいくつかに対する保護を提供する可能性がある小児期を通じて何が起こっているかを調べる前向き研究にとって非常に特別な集団です。精神疾患と行動科学の教授であり、MIND Instituteの染色体22q11.2欠失プログラムのディレクターであるトニーJ.サイモン博士はこのように述べています。

この研究は、サイモンが指示する認知分析および脳画像研究所（CABIL）のウェブサイトを通じて募集された個人の間で行われました。

SimonとAngkustsiriは、22q削除症候群の子供を持つ親は、自閉症の診断を受けた他の子供たちとは「違うように見えた」が、より良い診断を発見していないとコメントしたことがあると述べた。

MIND Instituteの22q削除症候群チームの臨床印象は、子供たちは重大な社会的障害を経験しているが、彼らの症状は自閉症の子供たちのそれとは異なっていました。

子供たちが古典的な自閉症の基準を満たしているかどうかを判断するために、彼らは、神経認知機能のより大きな研究の参加者から募集された子供のサブセットを、厳格な方法に基づいて、複数のテスト機器を使用してテストすることにしました。

研究者達はさらに精査するために29人の子供（男の子16人と女の子13人）を選び、2つのテストを実施しました。自閉症のゴールドスタンダードの評価である自閉症診断観察スケジュール（ADOS）が子供たちに投与されました。ゴールドスタンダードの自閉症診断面接改訂版に基づくコミュニケーションと社会的機能のための40問の親スクリーニングツールであるソーシャルコミュニケーションアンケート（SCQ）が両親に投与されました。

通常、自閉症スペクトラム障害の診断には、SCQなどの親レポートメジャーと、ADOSなどの直接管理される評価の両方でスコアを上げる必要があります。染色体22q11.2欠失症候群の自閉症に関する以前の研究では、親レポートの指標のみが使用されてきました。

29人の子供のうち5人だけが、ADOS診断ツールのスコアが高い範囲にありました。 5人のうち4人は重大な不安を抱いていた。 SCQスコアがカットオフを上回ったのは2〜7％だけでした。 ASD診断につながる適切な範囲のSCQとADOSの両方のスコアを持つ子供はいませんでした。

「何年にもわたって、私たちが実施した研究または臨床評価の一環として多くの子供たちが私たちのところにやって来ました。彼らの両親は、自閉症スペクトラムの診断を受けたと私たちに話しました。障害のある子供たちが社会的障害を持っていることは非常に明らかです」とサイモンは言いました。

「しかし、彼らには自閉症スペクトラム障害の典型的な症例がなかったように思われました。彼らはしばしば非常に高いレベルの社会的動機を持っています。彼らは社会的相互作用から多くの喜びを得ており、彼らは非常に社会的に熟練しています。」

サイモンは、チームは子供たちの社会的赤字は自閉症よりも発達の遅れと知的障害の関数である可能性があることにも留意したと述べた。

「彼らを若い兄弟の友達と一緒に置くと、彼らは社会的な設定で非常にうまく機能します」とサイモンは続けました、「彼らは社会的な相互作用への期待に対応する大人とうまく相互作用します。」

Angkustsiriは、コミュニケーションスキルの向上、不安の治療、集中力の維持と仕事への支援など、22q児のより適切な治療法を評価するには、さらに調査が必要であると述べました。

「自閉症の子供たちを治療するために設計された治療法ではなく、追求されるかもしれないさまざまな異なる道があります」とAngkustsiriは言いました。「これらの子供たちの可能性を最大化するのを助けるためにより適切であるかもしれないすぐに利用可能な、証拠に基づく治療法があります。」

出典：カリフォルニア大学–デイビスヘルスシステム