特定の遺伝子変異を標的とする精密療法は、精神病の症状を軽減します

画期的な研究により、ある種の精神病の治療は、特定の遺伝子変異に合わせて介入を調整することで強化できることがわかっています。

新しい研究は、治療が診断ではなく特定の遺伝子型に集中して症状を緩和できるという原理証明の実証を提供します。調査結果はまた、個々の構造的変異を精神病の基礎となる生物学と治療反応に関連付けています。

それでも、精神疾患のリスクに大きな影響を与える遺伝子変異はまれであり、1つまたは少数の家族でのみ発生することが知られています。ただし、1つの突然変異に向けられた治療法は、ハーバード大学医学部付属のマクリーン病院、デボラL.レビー博士が率いる研究で説明されています。研究結果はジャーナルに表示されます 生物学的精神医学.

変異はコピー数多型（CNV）で、この研究では2人の患者が通常の2つではなく4つのGLDC遺伝子のコピーを持っていました。著者らは、この変異が統合失調症で混乱する適切なグルタミン酸作動性機能の重要な要素である脳グリシンを減少させる可能性があると仮定しました。

「説得力のある側面は、このCNVが病態生理学に、そして新しい研究が示すように、治療にリンクできるということです」とレビー博士は述べた。

研究者らは、このCNVが変異を対象としてその効果を正規化することで治療の決定を導くのに役立つかどうかを評価しました。これは「遺伝子型優先」アプローチです。

「このアプローチは、特定の遺伝的変異に関係なく、臨床症状または診断に基づいて個人を治療する標準的な臨床診療とは対照的です」とレビー博士は述べた。

グルタミン酸機能を回復させる薬剤、グリシンまたはD-シクロセリンが患者の標準的な薬剤に追加され、通常の治療計画を超えて両方の患者の精神病症状が改善されました。

各患者はまた、気分症状および統合失調症の陰性症状を含む他の症状のいくらかの減少、ならびに感情的関与および社会的相互作用の改善を見た。

「ここで研究された2人の被験者は臨床的に類似性がほとんどなく、症状の負担が著しく異なり、疾患のコースも非常に似ていないことに注意する必要があります」とMcLean病院の最初の著者であるJ. Alexander Bodkin医師は述べています。これは、治療に対する反応が、臨床診断ではなく特定の生物学的プロセスを標的にすることから生じたことを示唆しています。

「まれな構造バリアントのほとんどの研究では、サンプルサイズが非常に小さいため、統計分析への通常のアプローチが複雑になります。それにもかかわらず、標的治療の効果は大きくなる可能性があるため、恩恵を受ける可能性のある患者の小さなグループでさえ研究する機会を優先することが重要です」と著者アラバマ大学のチャリティーJ.モーガンは述べました。

「精神医学は精密医療のごく初期の段階にあります。つまり、特定の患者を彼らが必要とする特定の治療に合わせるための努力です。彼らの記事で、レビー博士と彼女の同僚は、このアプローチの素晴らしい例を提供しています」とジョン・クリスタル博士、編集者、 生物学的精神医学.

「彼らが投与した物質、グリシンとD-シクロセリンは、健康な人や精神病性障害のある患者に顕著な行動的影響を与えません。しかし、これらの物質はこれらの特定の個人の神経伝達に関与する欠乏した補因子に取って代わりましたので、それらの投与は気分と精神病の症状を緩和しました。

これらの場合と同様に、特定の患者グループのニーズを満たすために特定の治療法を開発できる事例を、精神科がさらに発展させることを期待しています。」

出典：Elsevier