DNAにリンクされている男性の自閉症

新しい研究は、なぜ自閉症スペクトラム障害（ASD）が男性より女性の4倍多い男性に影響を与えるかについてのさらなる手がかりを提供します。

アディクションアンドメンタルヘルス（CAMH）の科学者は、DNAの特定の変化を運ぶ男性が、彼らが運ぶ唯一のX染色体にASDを発症するリスクが高いことを発見しました。

研究はジャーナルに掲載されています サイエンストランスレーショナルメディシン.

ASDは脳の機能に影響を与える神経障害であり、コミュニケーションや社会的相互作用、異常な行動パターン、そして多くの場合、知的障害を伴う課題をもたらします。 ASDは120人に1人の子供に1人、70人の男の子に1人の驚くべき人に影響を与えます。

ASDの原因のすべてがまだわかっているわけではありませんが、研究はますます遺伝的要因に向かっています。近年、ASDに関与するいくつかの遺伝子が同定されました。

研究チームは、John B. Vincent博士とStephen Scherer博士が主導しました。科学者たちは、ASDを持つ2,000人の個人の遺伝子配列を、知的障害を持つ他の人と一緒に分析し、その結果を数千の母集団対照と比較しました。

彼らは、ASDの男の子の約1％がX染色体のPTCHD1遺伝子に変異を持っていることを発見しました。同様の突然変異は何千人もの男性対照では見られなかった。また、同じ突然変異を持っている姉妹は、一見影響を受けていないようです。

「PTCHD1遺伝子は、脳の発達中に細胞に情報を提供する神経生物学的経路に役割を果たしていると考えています。この特定の変異は、重要な発達過程を妨害し、自閉症の発症に寄与する可能性があります」とビンセント博士は述べた。

「私たちの発見は早期発見を促進し、それが今度は介入の成功の可能性を高めます。」

「自閉症における男性の性別バイアスは何年にもわたって私たちを魅了してきました、そして今、私たちはこれがなぜであるかもしれないかを説明し始める指標を持っています」とシェラー博士は言います。

「男の子は母親から1つのX染色体を、父親から1つのY染色体を継承するため、男の子です。少年のX染色体にPTCHD1遺伝子または他の近くのDNA配列が欠落している場合、ASDまたは知的障害を発症するリスクが高くなります。

「女の子は、PTCHD1遺伝子が1つ欠けていても、本来、常に2番目のX染色体を持ち、ASDから保護されているという点で異なります」とSherer氏は付け加えます。 「これらの女性は保護されていますが、自閉症は家族の少年の次世代に現れる可能性があります。」

研究者たちは、PTCHD1遺伝子のさらなる調査が新しい治療法の可能性のある道を示すことも期待しています。

出典：中毒と精神保健センター