さまざまな遺伝的変異は自閉症を引き起こす可能性があります

新しい研究により、自閉症を引き起こす可能性のある遺伝子変異のリストが大幅に拡大しました。研究者たちは、この発見が自閉症スペクトラム障害（ASD）の遺伝的根拠を解明するための取り組みにおける重要な進歩であると考えています。

カリフォルニア大学サンディエゴ医科大学の調査官は、ASDの影響を受けた1人の子供を持つ家族からの数百人のボランティアを登録しました。その後、両親や通常は兄弟姉妹を含むすべての家族の完全なゲノム配列を決定しました。

彼らの調査結果はオンラインで表示されます アメリカンジャーナルオブヒューマンジェネティクス.

研究者は、子孫に自然に現れ、父親の精子または母親の卵子の突然変異が原因である遺伝子変異のde novo変異を探しました。

先行研究では、特に自閉症の家族歴がない散発性の症例では、de novo変異がリスクの一因となることが示されています。

de novo変異の最も一般的なタイプは、DNAコードの1文字を変更する「スペルミス」です。しかし、彼らの新しい研究では、研究者たちはより複雑な変化をもたらす他の多くの変異を発見しました。

構造バリアントと呼ばれるこれらの変更には、DNAコードの単語または文全体の挿入または削除を含む変更が含まれます。

研究チームは、単純な削除や挿入から「ジャンプする遺伝子」（ゲノムの他の部分に自分自身をコピーして貼り付けるDNAの要素）まで、驚くべきさまざまな自然突然変異を発見しました。

彼らはまた、構造的変異がタイトなクラスターで時々発生することを発見しました。異なる変異の組み合わせが一度にすべて発生します。

「これらの変異は、DNA配列を挿入、削除、または場合によってはスクランブル化する可​​能性があります」と、カリフォルニア大学サンディエゴ校医学部の精神医学および細胞および分子医学の准教授であるJonathan Sebat、Ph.D.は述べています。

Sebatと同僚は、自然発生的な構造変異が個人で驚くほど高い割合で発生し（20％）、自閉症の変異が遺伝子を破壊する傾向があることを発見しました。

「自閉症の子供は全体的に突然変異は多くありませんが、彼らの突然変異は脳の発達に関与する遺伝子を破壊する可能性が高いです」

セバトが指摘した研究では、脳の発達に重要な役割を果たす可能性のあるいくつかの遺伝子が強調されています。

たとえば、科学者たちは、脳内のニューロン間の信号の伝達を調節するために必要な「スターガジン」と呼ばれる1つの遺伝子の欠失を特定しました。

「スターガジンの突然変異は非常にまれです」と、セバトの研究室のポスドク研究者であるウィリアムブランドラー博士は語ったが、「彼らは社会の発展にとって重要であるかもしれない生化学的経路を私たちに示しています。

将来的に、このような発見は自閉症のより効果的な個別化された治療につながる可能性があります。」

出典：カリフォルニア大学サンディエゴ/ EurekAlert