自閉症、言語障害を持つ家族の遺伝的リンク

新しい研究により、自閉症のある個人と、認知や身体の問題では説明できない特定の言語や言語の問題を抱えている家族との間の遺伝的関連が示されています。

研究者は、2つの染色体の狭い領域の遺伝子—口頭および書面による言語障害の原因となる—は、1人の家族が自閉症を発症し、別の家族が言語のみの問題を抱える可能性があると指摘しています。

特定の言語障害は、最も一般的な学習障害の1つであり、推定7％の子供に影響を与えます。自閉症スペクトラム障害とは見なされません。

自閉症は全国的に88人に1人の子供に影響を及ぼします-その約半分はある程度の言語障害を持っています。

ラトガース教授で遺伝学部長のプロジェクトリーダーであるリンダ・ブルストウィッチ博士は、次のように述べています。 「関与している可能性のある遺伝子が見つかるまで自閉症を理解することが難しいため、この研究は重要です。」

科学者は自閉症を引き起こす単一の遺伝子ではなく、リスクを増加させるいくつかの遺伝子があるとは信じていませんが、研究者は自閉症につながるメカニズムの理解を深めるために、これらの家族の遺伝パターンを特定するために取り組んでいます。

調査中、自閉症の子供が1人と特定の言語障害の子供が少なくとも1人いる79人の家族が、広範な家庭内検査を受けました。遺伝子検査のために血液サンプルを採取することに加えて、親、子供、祖父母、場合によっては叔父、叔母、従兄弟などの家族が、文法、語彙、言語処理を評価する一連のテストを受けました。

「私たちの結果は、研究家族のグループ全体で、DNAと目に見える行動特性のパターンが共有されていることを示しています」と、Brzustowiczで研究に取り組んでいる准研究教授のJudy Flax、Ph.D.は言いました。

研究者たちはまた、強迫性、反復行動、社会的相互作用スキル、自閉症に関連するその他の症状の領域に遺伝的関連の強い証拠を発見しました。

Brzustowicz氏によると、次のステップは、研究に参加しているゲノム全体をシーケンシングして、全体的に共通する特定の遺伝子や変異を科学者が特定できるかどうかを確認することです。

研究チームは過去10年間、家族に対する自閉症の遺伝的影響を研究してきました。

「これはほんの始まりに過ぎません」とブルストビッチは言った。 「私たちは、薬理学的治療に反応する可能性のある標的を特定できることを期待して、遺伝的類似性の証拠を見つけています。」

出典：American Journal of Psychiatry