パーキンソンの遺伝的パズルで発見された新しい作品
この研究は American Journal of Human Genetics.
科学者たちは、この研究は遺伝子がどのように脳細胞の死をもたらし、パーキンソン病や関連する神経変性疾患を引き起こすかについての直接的な洞察を提供すると言います。
この特定の遺伝子EIF4G1は、パーキンソン病を引き起こすことが判明している他の遺伝子とは異なり、老化した細胞で日常的に見られるものなど、細胞がさまざまな形態のストレスに対処するのに役立つタンパク質のレベルを制御するため、ユニークです。
この遺伝子の機能を考えると、この発見により、パーキンソン病やその他の神経変性疾患における新たな研究領域が開かれると、研究者の共著者であるメイヨークリニックの神経科学者であるオーエンロス博士が報告しています。
EIF4G1の変異が細胞死をもたらす方法から得られた洞察は、パーキンソン病を治療または遅延させる新しい治療法の開発に役立つ可能性があります。
この研究は、フランス北部に住むパーキンソン病の大家族をフランスの研究者が特定したことから始まりました。研究者たちは、フランス人の家族、および米国、カナダ、アイルランド、イタリアのその他の罹患した家族でEIF4G1変異を発見しました。
研究者は、タンパク質EIF4G1が他のタンパク質の産生を刺激することによって細胞がストレスに対処するのを助けることを知っています（細胞がストレスを管理するのを助けるために）。
このようなストレスは、人々が年をとるにつれて自然に発生し、脳細胞が適切に応答できない場合、それは死にます。メイヨーの神経科学者で研究の共同主任研究者であるJustus C. Daechsel、Ph.D.は、その適応できないことが研究した家族のパーキンソン病につながったと語った。
ロスによれば、これはメイヨーの研究者がパーキンソン病を引き起こすと発見した3番目の遺伝子です。さらに、メイヨーの研究者たちは、より一般的な散発性の遅発性の病気を発症するリスクを高める多くの遺伝的変異を特定したと付け加えています。
メイヨーの専門家は、家族性パーキンソン病に関与している遺伝子の多くが散発性の病気に関与している可能性があると信じています。パーキンソン病の患者の20％は、この病気と一親等であると報告しているためです。
調査官はこの最新の発見が複雑なパーキンソンのパズルに別のピースを追加すると言います。
ソース：メイヨークリニック
