ゲノムデータベースID 18自閉症遺伝子

世界最大の自閉症ゲノム配列決定プログラムであるAutism Speaks MSSNGプロジェクトの最新の研究によると、研究者は自閉症のリスクを高めるように見える18の追加の遺伝子変異を特定しました。

ジャーナルに掲載された研究 自然神経科学、自閉症に冒された家族からの5,205の全ゲノムの分析を含みました。 MSSNGで省略された文字（「ミッシング」と発音）は、研究プログラムが提供しようとしている自閉症についての欠けている情報を表しています。

「自閉症遺伝子の発見は、10年に渡って集中的に取り組んだ後、1​​8例はもちろんのこと、注目に値します」と研究共同執筆者であるMathew Pletcher博士は、Autism Speaksのゲノム発見担当副社長を務めています。 「新しい遺伝子が発見されるたびに、自閉症のより多くの症例を説明することができます。それぞれに独自の行動効果があり、多くは関連する医学的懸念があります。」

これまでのところ、MSSNGゲノムデータベースを使用した研究により、自閉症のリスクに影響を与える61の遺伝的変異が特定されています。研究者らは、これらのバリエーションのいくつかを、自閉症に伴うことが多い追加の病状と関連付けました。目標は、「状態の多くのサブタイプに対する私たちの理解を深めることによって、自閉症のための個人化された治療を進めることです」と言いました。

研究者たちは、新たに特定された18の自閉症遺伝子の多くが、脳内の生物学的経路の小さなサブセットの動作に影響を与えることを発見しました。これらの経路はすべて、脳細胞がどのように発達し、互いに通信するかに影響を与えます。

「全体として、MSSNGを通じて発見された61の遺伝子変異の80％が、将来の医薬品のターゲットとして明確な可能性を秘めている生化学的経路に影響を与えています」とPletcher氏は語った。

自閉症の研究者は、これらの一般的な脳の経路を理解し、さまざまな遺伝子変異がそれらをどのように変化させるかを理解することから、よりパーソナライズされたより効果的な治療法が開発されることをますます予測しています。

「前例のないMSSNGデータベースは、自閉症スペクトラムを構成する多くの「自閉症」への研究を可能にしている」と研究の主任研究員であるスティーブン・シェラー博士は述べた。

例えば、研究で発見された遺伝的変化のいくつかは、自閉症によってひどく影響を受けた一人と他の人のスペクトルの穏やかな端で家族で発生した、とシェラーは言いました。

「これはこの複雑な状態に関与する重要な神経多様性を補強します」と彼は言った。 「さらに、MSSNGデータベースの深さにより、自閉症を発症することなく、自閉症関連の遺伝子変異を有する回復力のある個人を特定することができました。これもまた、神経多様性の物語の重要な部分であると信じています。」

調査結果は、全ゲノム配列決定が今日の医療をどのように導くことができるかを明らかにします。たとえば、論文に記載されている自閉症関連の遺伝子変化のうち少なくとも2つは、発作のリスクの増加と関連していた。もう1つは心不全のリスクの増加と関連しており、もう1つは成人の糖尿病を伴うものでした。

その結果は、自閉症の全ゲノム配列決定がどのようにして個人、家族、そして彼らの医師に追加の医学的ガイダンスを提供できるかを示していると研究者達は言う。

ソース：自閉症スピークス