パーキンソン病に関連付けられている遺伝的変異

研究者たちは、パーキンソン病を引き起こす新しい遺伝子変異を発見したと信じています。

国際的な研究活動はメイヨークリニックの神経科学者によって主導され、パーキンソン病の病歴を持つスイスの大家族の研究を中心に展開されました。科学者たちは、高度なDNAシーケンシング技術を使用して変異を発見しました。

この研究は American Journal of Human Genetics.

「この発見は、パーキンソン病の研究にエキサイティングな新しい方向を提供します」とメイヨークリニックの神経科学者である共著者のZbigniew Wszolek、M.D.は述べました。

「パーキンソン病で発見されたすべての新しい遺伝子は、この複雑な疾患を理解するための新しい方法と、それを臨床的に管理する潜在的な方法を切り開きます。」

チームは、細胞内の他のタンパク質のリサイクルに関与するタンパク質であるVPS35の変異が、スイス人の家族にパーキンソン病を引き起こしたことを発見しました。

変異したVPS35は、細胞が必要に応じてタンパク質をリサイクルする能力を損なう可能性があり、一部のパーキンソン病の脳やアルツハイマー病などの他の疾患で見られる一種の異常なタンパク質の蓄積につながる可能性があると、共著者のOwen Ross博士は述べています。

「実際、アルツハイマー病ではこの遺伝子の発現が低下することが示されています。また、細胞内でのタンパク質の誤った再利用は他の神経変性疾患に関連している」と彼は言った。

これまでのところ、6つの遺伝子の変異は家族性のパーキンソン病に関連しており、多くの変異はメイヨークリニックの共同研究の成果の直接的な結果として確認されています。

ロスによれば、研究者らは新しい遺伝子配列決定技術を使用してVPS35変異を発見した。彼らは、「エクソーム」シーケンスを使用して、パーキンソン病に罹患したスイスの大家族内で一組のいとこに共通する変動を探しました。

総称して、タンパク質の生産に使用される遺伝的青写真を提供するエクソンは、ゲノム全体のわずか1％を占めるだけなので、タンパク質配列に変化を引き起こし、病気の可能性を表す新しい変異を探すのがはるかに簡単になります。突然変異を引き起こすと彼は言った。

「いとこはゲノムの約10％しか共有しませんが、親と子供または兄弟ははるかに多くを共有します。これにより、新しいバリエーションの分野が狭まりました」とWszolek氏は言い、VPS35は最新のパーキンソン病の遺伝子として浮上しています。

「この遺伝子について私たちが知る必要があることは、まだまだたくさんあります」とロスは言った。 「それはパーキンソン病のまれな原因であるように見えますが、それはこの疾患およびおそらく他の神経変性障害のメカニズムの観点から非常に重要であるようです。」

ソース：メイヨークリニック