ADHDと自閉症は同じ遺伝子の変化を共有

デンマーク最大の精神医学研究プロジェクトであるiPSYCHの研究者によると、自閉症と注意欠陥多動性障害（ADHD）は同じ遺伝子の変化を共有しています。

デンマークでは、学童の約1％が自閉症で、2〜3％がADHDと診断されています。自閉症とADHDは特定の一般的な症状を共有することができます。たとえば、いずれかの障害を持つ子供は、暴力的または攻撃的な行動を示し、衝動的になり、学校や社会関係に問題を抱えることがあります。

ジャーナルに発表された新しい研究 自然神経科学、2つの診断の類似性は同じ遺伝子の変化にリンクできることを明らかにします。この研究は、ADHDと自閉症の人々のゲノムにおける稀な突然変異のこれまでで最大のものです。

研究者らは、自閉症および/またはADHDの約8,000人と、2つの障害のいずれもない5,000人の遺伝子を分析しました。すべてデンマークからのものです。研究はまた、精神障害を持たなかった約45,000人の国際的な対照被験者からの追加データを組み込んだ。

「突然変異が自閉症の子供とADHDの子供で同じ程度に、同じ遺伝子で見つかるという事実そのものが、同じ生物学的メカニズムが関与していることを示しています」と主任研究員のオーフス大学教授であるAndersBørglum博士は述べた。 iPSYCHと研究の背後にある主要な研究者の一人。この研究は、ブロードインスティテュートおよびハーバードと共同で実施されました。

「ゲノムがADHDと自閉症の両方に対して包括的にマッピングされたのはこれが初めてであり、ADHDの子供が自閉症の子供と同じ量の有害な遺伝子変異をDNAに持っているという発見は、印象的で驚くべきことです」ボルグラムは言った。

調査結果は、ADHDと自閉症が共有する生物学的因果メカニズムを直接示しています。

「この研究では、ADHDや自閉症の人の変異によって最も頻繁に影響を受ける遺伝子は、いわゆるMAP1A遺伝子です。遺伝子は神経細胞の物理的構造の形成に関与しており、いわばその内部の「骨格」であり、脳の発達に重要である」とボルグラムは述べた。

この遺伝子がADHDおよび自閉症の発症と関連づけられたのはこれが初めてであり、研究者によって発見された変異は自閉症および/またはADHDを発症するリスクを著しく増加させます。

「私たちは、ADHDや自閉症の人のMAP1A遺伝子を破壊したり、深刻な影響を及ぼしたりする突然変異の負担の増加を発見しましたが、そのような遺伝子の変化があった対照被験者はごくわずかでした」とBørglumは述べています。

これは、ADHDと自閉症のリスクがそのような変異を持っている人の15倍以上増加することを意味します。

「この研究は、ADHDと自閉症のためのより多くの遺伝子が、広範なDNAシーケンスを用いて同様の方法でより多くの人々を研究することによって直接同定できることを示し、それにより生物学的因果メカニズムと治療への可能なアプローチのより完全な図を提供します。 。

ソース：オーフス大学