抗がん剤は学習障害を予防する可能性を示す
ミシガン大学の研究者によると、この研究は、抗腫瘍薬を使用して遺伝性疾患のある幼児の脳を保護する方法に関するさらなる研究の舞台を設定している 神経線維腫症1、および同じ細胞シグナル伝達経路に影響を与える他の疾患。
神経線維腫症1、またはNF1は、3,000人に1人の子供に1人が罹患し、良性腫瘍が全身に成長し、頭のサイズが大きくなり、その他の問題が発生します。研究者によると、NF1を患う多くの子供たちも、読み書き、数学、そして上手に振る舞うことを学ぶことに苦労しています。
脳機能への影響は、NF1によって引き起こされる最も一般的な（そして最も深刻な）問題であると考えられており、他の症状の前に現れることが多いです。
しかし、ほとんどが晩年に噴出する腫瘍は十分に研究されてきたが、脳機能に対するNF1の影響は理解されていない、と研究者らは述べている。
新しい研究では、チームは神経幹細胞（あらゆる種類の神経組織になることができる一種のマスター細胞）を研究しました。 NF1を引き起こす遺伝子変異の2つのコピーを持つ新生児マウスでは、脳の重要な領域の神経幹細胞がグリアと呼ばれる一種の「ヘルパー」神経細胞を生成する可能性がはるかに高かった。彼らははるかに少ないニューロンを生成し、それらは脳と体で重要な信号を送受信します。
科学者たちはその後、進行がんの臨床試験ですでに使用されている実験薬をマウスに与えることで、異常な細胞増殖を狙った。 PD0325901と呼ばれる、MEK阻害剤として知られる薬物は、MEK / ERK経路と呼ばれる細胞内の特定の作用をブロックします。
薬物を受け取らなかった同じ遺伝子変異を持つマウスとは対照的に、薬物を誕生から得たNF1変異を持つマウスは正常に発達しました。未処理のマウスは出生時は正常に見えましたが、数日以内に丸くなるとだらけになり、体と脳細胞が異常に成長しました。
新しい論文の筆頭著者であるYuan Zhu博士は、この研究で使用された薬物は、NF1と診断された子供に投与するのに適切ではない可能性があると警告しました。しかし、他のMEK阻害剤が癌に対して開発されています。
「重要なことは、人生の早い時期にこの短い時間枠で治療することで、発生中の脳の神経幹細胞がまだどの種類の細胞になるかを「決定」する時間があるときに、持続的な効果を引き起こすことができることを示したことですミシガン大学医学部の内科の准教授である朱は言った。
薬物ベースの介入が機能するためには、発達遅延または良性腫瘍が乳児または幼児に認められた直後に行われなければならず、NF1診断が行われた後、朱は指摘した。
NF1を持つすべての人々の約半分は突然変異した遺伝子を親から受け継いでいますが、残りの半分は子宮内で自然にそれを発達させます。この病気は個々の患者に非常に異なる影響を与えると彼は述べ、軽いNF1の親から生まれた1人の子供は重症型の病気になり、兄弟は軽度または中程度の症状を持つことがあると述べた。
NF1の一部の人々は、遺伝子の両方のコピーが特定の体細胞で変異している病気の「ダブルヒット」型を持っています。科学者によると、2番目の突然変異はおそらく異常な神経細胞を生成する神経幹細胞で発生します。これらの患者は、しばしば重度の学習障害と、脳梁の拡大-脳の2つの半分を接続し、グリアの新しい濃度が含まれている構造体を持っています。
研究者らは、NF1に加えて、RASと呼ばれる同じ細胞シグナル伝達経路に影響を与える他の遺伝的状態の患者にとって、その発見が重要である可能性があると予測しています。総称して神経心臓顔面皮膚（NCFC）症候群または「RASopathies」と呼ばれ、それらには、ヒョウ症候群、ヌーナン症候群、コステロ症候群およびレグイス症候群が含まれます。 NFIと同様に、これらすべての状態は、脳、循環系、顔や頭に影響を与えます。
調査結果はジャーナルで報告されました 細胞.
出典：ミシガン大学
