特定された統合失調症に関連付けられている遺伝子変異
精神疾患の発生率が高い家族を調査した後、ジョンズホプキンス大学の研究者たちは、遺伝子Neuronal PASドメインタンパク質3（NPAS3）の変異が統合失調症などの精神疾患の発症に何らかの形で関係していると考えています。
NPAS3は、特に統合失調症に冒されている脳の領域である海馬で、健康なニューロンが一貫して発達していることを確認する責任があることが知られています。
この遺伝子の異常な突然変異は、単一の家族の特定のメンバーの間で発見されました—突然変異は、NPAS3を正しく機能させず、それは脳の発達に有害でした。
研究者たちは、NPAS3の生物学的役割を研究することで、統合失調症などの精神疾患の原因となる他の遺伝子の存在を明らかにすることができると考えています。
「統合失調症の分子的および生物学的経路を理解することは、副作用が少なく、現在利用可能な治療法よりも効果の高い治療法の開発を進める強力な方法です。筆頭著者のフレデリックC.ヌシフォラJr.、Ph.D.、D.O.、M.H.S。は次のように述べています。
研究者らは、彼らのDNAを研究するために、統合失調症または統合失調感情障害の患者34人から血液サンプルを収集して分析しました。各参加者は、精神疾患の歴史を持つ家族から来ました。科学者たちは、NPAS3変異を持つ人々を探すことに焦点を合わせました。
彼らは最終的に一人を見つけて、両親2人と成人した子供4人を含むその家族のメンバーに対して血液検査を行いました。
調査結果は、統合失調症を持っている母親と、同じ障害とうつ病に苦しんでいる彼女の2人の子供がすべて、NPAS3の同じ変異遺伝的変異を共有していることを明らかにしました。
この特定の変異がNPAS3の正常な機能に何らかの影響を与えるかどうかを確認するために、研究者たちは別の実験を行いました。科学者たちは皿に遺伝子の変異したバージョンと正常なバージョンの両方でニューロンを成長させ、有意差がないか観察しました。
彼らは、遺伝子の正常なバージョンが他の細胞との良好なニューロン接続を可能にする非常に長い拡張を持っているのに対し、変異したバージョンは比較してはるかに短い拡張を持っていることを発見しました。
「突然変異がNPAS3の機能を変え、ニューロンに潜在的に有害な影響を与えることを示しました。次のステップは、遺伝子破壊がニューロン機能をどのように変化させるか、そしてこれらの異常なニューロンが脳のより広い機能にどのように影響するかを正確に理解することです」とNuciforaは言いました。
レポートはジャーナルに掲載されています 分子精神医学
ソース： 分子精神医学
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