同じ遺伝的変異に起因する5つの主要な精神疾患

この種のゲノム全体にわたる最大の研究によると、うつ病、双極性障害、ADHD、統合失調症、自閉症の5つの主要な精神疾患は、同じ遺伝性の遺伝的変異をたどることができます。これらの変動は、精神疾患リスクの17〜28％を占めます。

この研究は、統合失調症と双極性障害の間で重複が最も高いことを明らかにしました。双極性障害とうつ病では中程度、ADHDとうつ病では中程度です。統合失調症とうつ病の間で低い。

「私たちの研究は共通の遺伝子変異のみを調べたため、疾患間の全体的な遺伝的重複はおそらくもっと高いです」とオーストラリアのブリスベンのクイーンズランド大学のナオミ・レイ博士は述べた。

「影響の小さい共有バリアント、まれなバリアント、突然変異、重複、削除、および遺伝子と環境の相互作用も、これらの病気の一因となります。」

一般的な遺伝的変異に起因すると考えられる遺伝率の重複は、統合失調症と双極性障害の間で約15％、双極性障害とうつ病の間で約10％、統合失調症とうつ病の間で約9％、統合失調症と自閉症の間で約3％でした。

「従来の精神医学的診断の間で共有された遺伝的リスク因子を定量化するこのような証拠は、自然により忠実な分類に進むのに役立ちます」と、NIMH成人トランスレーショナルリサーチアンドトリートメント開発部門のディレクターであるBruce Cuthbert博士は述べています。

今年の初め、精神ゲノム学コンソーシアム（PGC）の研究者— 20か国の80の研究センターにいる300人以上の科学者—が、5つの疾患すべての重複の最初の証拠を報告しました。

これらの障害を持つ個人は、同じ4つの染色体部位に疑わしい変異がある可能性が高かった。ただし、重複の程度は不明なままでした。

新しい研究では、研究者らは同じゲノム全体の情報と現在入手可能なデータの最大量を使用して、これらの精神障害のリスクを計算しました。彼らは、染色体全体の遺伝暗号に共通する変動性のある何十万ものサイトのいずれかに起因する可能性があるかどうかを評価しました。

研究者たちは、それぞれの病気を持つ何千人もの人々の遺伝的変異の類似性を探し、それらを対照と比較し、障害の各ペアが同じ遺伝的変異にどれだけ関連しているかを調べました。

統合失調症とうつ病を結びつける新しい証拠は、もし複製されれば、診断と研究に重要な影響を与える可能性があると研究者たちは言う。彼らは、ADHDと自閉症の間でより多くの重複が見られると期待していましたが、穏やかな統合失調症と自閉症の関係は、他の新たな証拠と一致しています。

調査結果はまだ説明されていない疾患への遺伝的寄与の可能性の高いもの、特に遺伝されていない遺伝的要因を残しています。たとえば、一般的な遺伝的変異は統合失調症の23％を占めていましたが、双生児と家族の研究によると、その遺伝率は81％と推定されています。

「精神障害への遺伝的寄与の推定値が、より伝統的な家族および双子の研究からのそれらを追跡することは心強いことです。この研究は、精神疾患の積極的な遺伝子発見の将来を示している」とNIMHゲノミクス研究部門の責任者であるトーマスレーナー博士は述べた。

出典：Nature Genetics