学際的アプローチは自閉症の診断を支援する

フランスの研究者たちは、自閉症を引き起こす脳のメカニズムをよりよく理解するために、3つの臨床的、神経生理学的、遺伝的アプローチを組み合わせています。

インザームアンドツアーズ地域大学病院の研究者は、自閉症患者の特定の遺伝子の組み合わせを特定し、知的障害のある患者と区別するのに役立つ2つの家族のアプローチを使用しました。

研究者たちは、このアプローチが自閉症の生理学的メカニズムの診断と理解に新しい展望を提供すると信じています。

研究はジャーナルに表示されます 分子精神医学.

自閉症は、臨床症状と遺伝学の両面で、大きな不均一性を特徴とする状態です。現在、約400の遺伝子がこの疾患に関与していると推定されています。

この状態の診断は、同じ遺伝子が関与する他の発達障害と関連していることが多いため、なおさら複雑です。

診断を改善するために、Insermの研究者は、以下を組み合わせた独自のマルチモーダルアプローチを使用しました。

• 臨床評価;
• すべての遺伝子の配列を決定するハイスループットのゲノム解析。
• 変化の知覚に応じた脳の電気的活動の分析（脳波記録（EEG））

自閉症および/または知的障害の影響を受けたメンバーがいる2つの家族は、この統合されたアプローチの恩恵を受けました。

これらの2つの家族では、病状の影響を受けたすべての個人がNLGN4X遺伝子に変異を持っています。これは、ニューロンによる情報伝達の問題として脳に現れました。

脳波を使用して、研究者らは主に自閉症の患者に特徴的な異常な脳波パターンを観察しました。知的障害のある人を含む他の家族はこの特徴を示さなかった。

この新しいアプローチのおかげで、2番目のまれな変異が特徴付けられ、自閉症患者の脳波によって測定された非定型脳活動にリンクされました。

研究者によると博士。フレデリックラウモニエとフレデリックボネットブリルソーは、「この研究は、「自閉症の遺伝子」ではなく、この条件が対象とする神経ネットワークの発達に影響を与える神経発達に関与する遺伝子の組み合わせがあることを理解するのに役立ちます。」

研究者たちは、これらの組み合わせを特定することは、生理病理学を理解する上で、そして最終的には標的治療薬の開発において重要なステップであると信じています。

出典：Inserm / EurekAlert