自閉症の脳が健康な脳とは異なるというより多くの証拠
新しいUCLA研究は、障害が分子レベルでどのようにその特徴を示し、健康な脳とは構造が劇的に異なる自閉症の脳をもたらすかを明らかにした最初の研究です。
調査結果は、事前のオンライン版で公開されています 自然。この研究では、研究者は、遺伝子とタンパク質が自閉症で心を変えるためにどのように失敗するかについての新しい洞察を提供します。
発見はまた、神経疾患に取り組み、その多様な原因を特定するために現在、非常に多くの潜在的な前線に直面している研究者たちに対する新たな攻撃線を特定します。
「自閉症の20人を無作為に選んだ場合、各人の病気の原因は独特です」と主任研究員のダニエルゲシュウィンド博士は述べた。
「しかし、自閉症の人々の脳で遺伝子とタンパク質がどのように相互作用するかを調べたところ、明確に定義された共有パターンを見ました。この共通のスレッドは、障害の原因を特定するための鍵を握る可能性があります。」
Geschwindが率いる研究チームには、トロント大学とキングズカレッジロンドンの科学者が含まれていました。彼らは、19人の自閉症患者と17人の健康なボランティアから死後に得られた脳組織サンプルを比較しました。以前に自閉症に関連していた3つの脳領域をプロファイリングした後、グループは人間の脳の最も進化した部分である大脳皮質に焦点を合わせました。
研究者は遺伝子発現に焦点を当てました—遺伝子のDNA配列がどのようにRNAにコピーされ、それがタンパク質と呼ばれる細胞分子の合成を指示します。各タンパク質には、細胞内で実行する遺伝子によって特定のタスクが割り当てられています。
チームは大脳皮質の遺伝子発現レベルを測定することにより、自閉症の脳と健康な脳の遺伝子が情報をエンコードする方法の一貫した違いを明らかにしました。
UCLAの神経学博士研究員である筆頭著者のIrina Voineagu博士は、次のように述べています。 「分子の観点から、これらの脳の半分は共通の遺伝的特徴を共有していました。自閉症の多くの原因を考えると、これは予想外の刺激的な発見でした。」
研究者の次のステップは、一般的なパターンを特定することでした。これを行うために、彼らは判断、創造性、感情、スピーチに役割を果たす大脳皮質の前頭葉と、聴覚、言語、音の処理と解釈を制御する側頭葉を見ました。
科学者が健康な脳の前頭葉と側頭葉を比較したところ、500を超える遺伝子が2つの領域で異なるレベルで発現されていることがわかりました。
自閉症の脳では、これらの違いは事実上存在しませんでした。
「健康な脳では、何百もの遺伝子が地域ごとに異なる振る舞いをし、前頭葉と側頭葉は簡単に区別できます」とゲシュウィンドは述べた。 「これは自閉症の脳では見られませんでした。代わりに、前頭葉は側頭葉によく似ています。通常は2つの地域を区別する機能のほとんどが消えていました。」
科学者が自閉症の脳と健康な脳を比較したとき、他の2つの明確なパターンが現れました。まず、自閉症の脳はニューロンの機能とコミュニケーションに関与する遺伝子のレベルの低下を示しました。第二に、自閉症の脳は、免疫機能と炎症反応に関与する遺伝子のレベルの急上昇を示しました。
「これらの共有パターンで出現した遺伝子のいくつかは、以前は自閉症に関連付けられていました」とGeschwindは言いました。 「この病状が遺伝子からRNA、細胞性タンパク質に渡されることを示すことにより、ニューロンの機能とコミュニケーションにおける一般的な分子変化が疾患の原因ではなく影響の原因であるという証拠を提供します。」
次のステップは、研究チームが自閉症の遺伝的および関連する原因の調査を脳の他の領域に拡大することです。
出典：カリフォルニア大学–ロサンゼルス
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