巨大なゲノム研究は統合失調症にリンクされている100以上の遺伝子を識別します

精神障害についてこれまで行われた最大のゲノム研究では、国際的な研究者チームが統合失調症の発症に関連する100を超える遺伝子を特定しました。調査結果、ジャーナルでオンラインで公開 自然、この病気を治療するための新しいアプローチにつながる可能性があります。これは、60年以上薬物開発の改善がほとんど見られないものです。

現在の統合失調症治療薬は、障害の症状の1つ（精神病）のみを治療し、壊滅的な認知症状の緩和には役立ちません。一部には、病気の根底にある生物学的メカニズムが十分に理解されていないため、治療の選択肢は限られています。

統合失調症の研究は遺伝性が高いため、遺伝子に焦点を当てています。以前の研究は、疾患の複雑さを示し（多くの遺伝子の複合効果によって引き起こされる可能性があります）、およそ24のゲノム領域が疾患に関連付けられています。新しい研究はそれらの以前の発見を確認し、統合失調症とその根底にある生物学の遺伝的基礎にさらに多くの光を当てます。

「ゲノムを研究することにより、精神疾患に対して人々を脆弱にしている遺伝的変異をよりよく理解することができます」と国立精神衛生研究所のトーマス・インセル研究所は述べた。

「ゲノム技術の驚異を通して、私たちは初めて、分子レベルおよび細胞レベルで多くのプレーヤーを理解し始めている時期にいます。」

ゲノムワイド関連研究（GWAS）で、研究者は統合失調症患者と健康なボランティアからの80,000を超える遺伝的サンプルを分析し、統合失調症のリスクに関連する108の特定の場所をヒトゲノムで発見しました。これらの遺伝子座（遺伝子の特定の場所）の83は、以前に障害に関連付けられていませんでした。

「ほんの数年で数万のサンプルを分析することにより、私たちのコンソーシアムは統合失調症に関連する少数の遺伝子座のみを特定することから、それらの間でパターンを見ることができるほど多くの遺伝子座を見つけることへと移行しました」ブロードのスタンレー精神研究センターの科学者。

「私たちはそれらを識別可能な経路にグループ化することができます—どの遺伝子が脳内で特定の機能を実行するために連携することが知られています。これは、統合失調症の生物学を理解するのに役立ちます。」

ほとんどの場合、この研究は脳組織で発現する遺伝子を指摘しています。研究者たちはまた、免疫系で活動している統合失調症遺伝子の数が少ないことも発見しました。これは、統合失調症と免疫学的プロセスの間の以前に仮定されたリンクをサポートする発見です。

研究はまた、統合失調症とDRD2として知られている遺伝子を保持するゲノムの領域の間のリンクを発見しました。この遺伝子は、統合失調症の承認されたすべての薬物が標的とするドーパミン受容体を生成します。この発見は、新しい遺伝子の位置も治療標的になる可能性があることを示唆しています。

「この大規模なスケールで遺伝的危険因子を検出できたという事実は、統合失調症が他の疾患についての私たちの理解をすでに変えてきたのと同じアプローチで取り組むことができることを示しています」と論文の主執筆者であるマイケル・オドノバン副ディレクターは述べたカーディフ大学医学部の神経精神遺伝学およびゲノミクスのためのMRCセンターの。 ‘

豊富な新しい発見は、統合失調症におけるこの新しい治療法の開発をキックスタートさせる可能性を秘めています。統合失調症は、過去60年間停滞していたプロセスです。」

出典：ハーバード大学