「シックスセンス」の認識は正確かもしれない

National Institutes of Health（NIH）から出された新しい研究は、特定の遺伝子が人間のタッチと固有受容の特定の側面を制御していることを示唆しています。この遺伝子は個人に「シックスセンス」を提供し、宇宙での自分の体の認識を可能にします。

独特の神経障害を持つ2人の若い患者の助けを借りて、研究者たちはPIEZO2と呼ばれる遺伝子が追加の感覚入力を提供していることを確認しました。

遺伝子の変異により、2人の個人は運動とバランスの問題を引き起こし、何らかの形の接触が失われました。彼らの困難にもかかわらず、彼らは両方ともビジョンと他の感覚に大きく依存することによってこれらの課題に対処するように見えました。

「私たちの研究は、PIEZO2の重要性とそれが私たちの日常生活で制御する感覚を浮き彫りにします」と、NIHの国立神経障害および脳卒中研究所（NINDS）の主任研究員であり、調査。

「結果は、PIEZO2が人間のタッチと固有受容遺伝子であることを証明しています。これらの感覚におけるその役割を理解することは、さまざまな神経障害の手がかりを提供するかもしれません。」

この研究は ニューイングランド医学ジャーナル.

Bönnemann博士の専門家チームは、最先端の遺伝子技術を使用して、特徴付けが困難な疾患を抱えている世界中の子供たちの診断を支援しています。

この研究の2人の患者は無関係で、1人は9歳、もう1人は19歳です。彼らは歩くのが困難です。股関節、指、足の変形;進行性脊柱側弯症と診断された異常に湾曲した棘。

研究者たちは、アレクサンダーT.チェスラー博士の研究室と協力して、患者のPIEZO2遺伝子に変異があり、細胞内でのPiezo2タンパク質の正常な産生または活性を阻害すると思われることを発見しました。

Piezo2は、皮膚の細胞や手のニューロンがテーブルに押し付けられたときなど、細胞の形状の変化に反応して電気神経信号を生成するため、科学者が機械感受性タンパク質と呼んでいます。マウスでの研究は、Piezo2がタッチと固有受容を制御するニューロンに見られることを示唆しています。

「マウスでPiezo2を研究している人として、これらの患者と一緒に働くことは謙虚でした」とChesler博士は言いました。

「私たちの結果は、彼らがタッチブラインドであることを示唆しています。患者のバージョンのPiezo2は機能しない可能性があるため、そのニューロンはタッチや四肢の動きを検出できません。」

NIHクリニカルセンターでさらに検査を行ったところ、若い患者には体の意識が欠けていることが示唆されました。それらを目隠しすると歩行が非常に困難になり、アシスタントが転倒するのを防ぎながら、彼らをよろめかせて左右につまずきました。

研究者が2人の患者を影響を受けていないボランティアと比較したところ、若い患者を目隠しすると、ボランティアの場合よりも顔の前にある物体に確実に到達することが難しくなったことがわかりました。

見なければ、患者は自分の関節が動いている方向を予測できず、対照被験者もそうでした。

患者はまた、特定の形態のタッチに対する感受性が低かった。彼らは、制御対象がそうであったのと同様に、騒々しい音叉からの振動を感じることができませんでした。また、手のひらにしっかりと押し付けられたキャリパーの1つまたは2つの小さな端の違いもわかりません。 1人の患者の脳スキャンでは、手のひらをブラッシングしても反応がありませんでした。

それにもかかわらず、患者は他の形のタッチを感じる可能性があります。毛むくじゃらの皮膚を撫でたり、ブラッシングしたりすることは、通常、心地よいと感じられます。彼らは両方とも毛のある皮膚のブラッシングを感じたが、影響を受けていないボランティアによって報告された心地よい感覚の代わりにそれがとげとげしく感じたと主張した。脳スキャンは、影響を受けていないボランティアと棘を感じた患者との間のブラッシングに反応して、異なる活動パターンを示しました。

これらの違いにもかかわらず、患者の神経系は正常に発達しているように見えました。彼らは通常、痛み、かゆみ、体温を感じることができました。彼らの手足の神経は急速に電気を伝導しました。そして、彼らの脳と認知能力は、彼らの年齢の対照被験者と同様でした。

「これらの患者の注目すべき点は、彼らの神経系が彼らの接触と身体意識の欠如をどれだけ補償するかです」とBönnemann博士は言いました。

「神経系には、新しい治療法を設計するときに利用できるいくつかの代替経路がある可能性があることを示唆しています。」

博士BönnemannとCheslerは、この研究における患者の脊柱側弯症と関節の問題は、Piezo2が骨格系の正常な成長とアライメントに直接必要であるか、またはタッチと固有受容が間接的に骨格の発達を導くことを示唆すると結論付けました。

「私たちの研究は、ベンチとベッドサイドの研究が双方向の道路でつながっていることを示しています」とチェスラー博士は述べた。

「基本的な実験室研究の結果は私たちの子供たちの検査を導きました。これで、その知識を実験室に持ち帰り、それを使用して、神経系と筋骨格の発達におけるPIEZO2の役割を調査する将来の実験を設計できます。」

出典：NIH