ほとんどの人は遺伝学の秘密を知りたい

遺伝データを使用している研究者が、深刻な予防可能または治療可能な疾患のリスクがあるという指標に出くわした場合、知りたいですか？もしそうなら、あなたは強い仲間です。新しい調査によると、このシナリオでは98％の人が病気の脅威について知らされたいと思っています。

ゲノミクスイングランドが2017年までに10万個のゲノムの配列を決定すると発表した後、約7000人を対象とした調査により、ゲノムデータの使用方法に関する継続的な会話が始まります。

「高速で効率的な遺伝子配列決定の登場により、過去10年間で医学研究が一変し、将来的には臨床医療に革命を起こすでしょう」と、Wellcome Trust Sanger Instituteの初著者であるアンナミドルトン博士は述べています。

「研究や臨床現場での遺伝子データの使用に関するポリシーは、一般市民、患者、臨床医、遺伝子医療専門家、ゲノム研究者の見解や経験によって導かれる必要があります。この研究は、人々に問題を知らせ、彼らの反応を集める第一歩を表しています。」

調査結果は、世界75か国から抽出されました。参加者の大多数は、深刻な状態に関する情報を受け取りたいと考えていました。たとえその状態を発症するリスクが1％であったとしてもです。しかし、それほど深刻ではない状況で結果を受け取ることに関心を持っている人は少なかった。

「患者や家族に遺伝情報についてどれだけ知りたいかを尋ねたところ、彼らの即時の反応は、研究者や臨床医が見つけた情報が何であれ、彼らも知りたかったということでした」とGenetic Alliance UKのディレクター、Alastair Kent OBEは述べています。遺伝性疾患に苦しむ人々の生活を改善するために働く慈善団体。

「しかし、1つのサイズですべてに対応することはできません。私たちは、個人が自分の状況に何が正しいかについて十分な情報を得た上で選択できるようにするために利用できる十分な情報とサポートがあることを確認する必要があります。この情報は個人に属していることを覚えておく必要があり、彼らは自分で何をするか自分で決めることができ、自分の健康について分からないようにする必要があります。つまり、これをどのように認識できるかについて考え始める必要があります。」

調査した関心グループのうち、遺伝子医療の専門家は、他のグループよりも5倍高い確率で、偶発的所見（研究の主眼ではないが臨床的に重要である可能性のある結果）は共有すべきではないと考えています。遺伝医療専門家とゲノム研究者の両方が、祖先に関する情報を共有すべきではないと考えている可能性が高かった。

「遺伝子医療の専門家は、遺伝情報を正確に解釈し、結果を患者に伝えることによってもたらされる課題を鋭敏に認識しています」と、アデンブルック病院の臨床遺伝学部の著者であるヘレンファース博士は言います。

「まだ非常に多くの未知数があります。遺伝暗号に疾患の重要な指標があることは、必ずしもその疾患を発症することを意味するとは限りません。私たちの個人の遺伝暗号の情報の多くは現在解釈できず、臨床的意義は不明です。

「臨床的利益のためにこのデータの多くをどのように使用するかがわかるまでには、何年もの研究が必要です。この知識が得られると、私たちの調査は研究者や医療政策立案者がそれに応じて計画を立てるのに役立ちます。」

出典：Wellcome Trust Sanger Institute