アルツハイマー病の遺伝的リスク:知りたいですか?

科学者が人間のゲノムを解明したので、研究者は特定の疾患または状態を発症するリスクを個人に知らせることができる遺伝子検査を開発しました。

質問は今、私たちのリスクを知りたいですか?具体的には、アルツハイマー病を発症する家族歴があり、それが不治である場合、自分の可能性についてより多くの情報を提供する遺伝子検査を受けますか?

「間違いなく」とグロリア・ヴァンアルスティン(60歳)とジョイス・スミス(79歳)は言った。2人の女性はアポリポタンパク質E(APOE)と呼ばれる遺伝子の物議を醸している遺伝子検査を受けた。

APOEは感受性遺伝子であり、特定の変異がアルツハイマー病を発症するリスクを大幅に増加させることが判明しています。どちらの女性にもアルツハイマー病の家族歴があり、リスクが高くなります。

遺伝子検査は、ミシガン大学公衆衛生学校で行われている一連の臨床試験であるアルツハイマー病のリスク評価と教育(REVEAL)の一環として行われ、ハーバード大学、ハワード大学、ペンシルバニア大学。

ただし、APOEの遺伝的変異はアルツハイマー病を引き起こすのに必要でも十分でもないため、検査は物議を醸しています。

医学界の間で、この制限はアルツハイマー病の治療オプションの一般的な欠如とともに、遺伝情報が患者に利益をもたらすのではなく負担になり得るという懸念を引き起こしています。

実際、アルツハイマーのリスクを予測するためにAPOEジェノタイピングを使用することに反対する多数の合意声明と記事がありました。

しかし、VanAlstineやSmithを含む、試験を受けた研究参加者のほとんどは、APOE試験結果について知りたいと思っていて、彼らによって過度に悩まされていなかったと、ミシガン大学の准教授であるスコットロバーツ博士は述べた。研究の著者の一人。

全米遺伝カウンセラー協会とアメリカ医科遺伝学大学は最近、遺伝カウンセリングとアルツハイマー病の検査に関する実践ガイドラインを作成しました。

このガイドラインは、アルツハイマー病に対する患者の遺伝的リスクを評価するためのフレームワークを臨床医に提供し、どの個人が遺伝子検査から利益を得るかを特定し、遺伝カウンセリングの重要な要素を提供します。

アルツハイマー病は、伝統的に早期発症型と後期発症型に細分されます。早期発症は60〜65歳の前に発生し、全症例の1〜5%を占めますが、遅発型は60〜65歳の後に発生し、主な形態です。

出典:ミシガン大学

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