自閉症児の兄弟に見られる言語遅延

新しい研究は、自閉症の子供たちの兄弟がより頻繁に言語の遅れを持っていることを明らかにし、彼らが病気の遺伝学によって影響を受けるかもしれないことを示唆しています。

セントルイスのワシントン大学医学部の研究者が率いるこの研究では、兄弟の言語遅延だけでなく、障害の他の微妙な特徴も特定されました。特徴の穏やかな性質は自閉症の診断をもたらすほど強力ではなかったが、研究により、一般集団と比較した場合、自閉症児の兄弟では、兄弟の5人に1人に相当する有意に高いことが明らかになった。

「量的形質と呼ばれる軽度の症状は、自閉症の子供と兄弟姉妹を比較する研究を混乱させる可能性があります」と研究の筆頭著者であるジョン・N・コンスタンチノ医師は述べています。

「研究者は、1人の子供が罹患しており、もう1人は罹患していないと推定していますが、私たちの調査結果は、1人の子供が自閉症である一方で他の子供は罹患していない可能性がありますが、両方の子供が自閉症に寄与する遺伝子によってある程度影響を受ける可能性が非常に高いことを示しています。」

研究はまた、女の子が以前に考えられていたよりも穏やかに影響を受ける可能性があることも明らかにしました。研究者によると、女性の兄弟姉妹のうち自閉症スペクトラム障害が本格的な女性はほとんどいなかったが、多くの人はより微妙な特徴を持っていると確認された。

特に、この研究では、男の子の自閉症の割合は、影響を受ける女の子2人につき約3人に1人であることを発見しました。以前は、女の子に比べて男の子の4倍の数の障害があると考えられていました。

「性別の違いは、かつて考えていたほど顕著ではないかもしれません」とコンスタンティーノは言います。 「自閉症の専門的な診断だけに頼って誰が罹患しているかを判断すると、男子は女児よりもはるかに多い。しかし、多くの女の子が見逃されているのかもしれません。」

この研究のデータは、自閉症研究の進歩に役立つ情報を共有する35,000人を超える参加者のオンラインレジストリであるInteractive Autism Networkから抽出されました。チームは研究対象の米国の子供3,000人を特定し、ワシントン大学で開発されたAsperger症候群や広汎性発達障害などの自閉症スペクトラム障害に関連する特性を特定する調査であるSocial Responsiveness Scaleを使用して、子供に関する情報を提供するよう親に求めました。

統計によると、自閉症の子供たちの約10％に、この病気を引き起こすと考えられている遺伝子変異があります。他の人にとっては、一般的な遺伝子変異により、疾患の可能性がわずかに増加します。

「それはオール・オア・ナッシング状態ではありません」とコンスタンティーノは言います。 「遺伝形質の完全な症候群のみを見ると、遺伝的感受性と自閉症の微妙な側面を持っている可能性のある多くの個人を見逃しています。言い換えれば、スペクトルの子供たちの多くの兄弟は自閉症の重要な無症状の特徴を持っていますが、何らかの理由で、彼らが実際に障害を発症することは決してありません。」

兄弟の中で、調査結果によると、20パーセントは人生の早い段階で言語の遅延または言語の問題と診断されており、それらの半分は本質的に自閉症の言語の質を持っていました。

他の調査結果は、自閉症の子供が一人しかいない家族では、兄弟姉妹が量的形質の証拠を持たないことがより一般的であることを明らかにしました。

コンスタンチノ氏は、自閉症スペクトラム障害にひどく影響を受けている人は自分の子供がいることはめったにないが、自閉症の量的特性に影響を受けている人は通常自分自身に育つと付け加えた。家族における伝染のパターンを予測する最良の方法を理解し、それらのパターンの根底にある特定の遺伝的および環境的要因を特定することは、冒された子供の人生の早い段階で使用できる新しい、より効果的な介入への希望を与えます。

調査結果はオンラインで表示され、11月号に掲載されます。 精神医学のアメリカジャーナル。

出典：セントルイスのワシントン大学、医学部