大規模な研究により、精神障害の遺伝地図に新たな証拠が追加されました

約230,000人の患者を対象とした新しい国際研究により、8つの精神障害に関連する109の遺伝的変異が特定されました。

研究者たちは、これらの疾患に共通する遺伝的基盤を分析し、遺伝的に関連性の高い疾患の3つのグループを定義しました。

• 強迫行動によって特徴付けられるもの（神経性食欲不振、強迫性障害）;
• 気分および精神病性障害（双極性障害、大うつ病および統合失調症）、および;
• 早期発症神経発達障害（自閉症スペクトラム障害、ADHD、トゥレット症候群）。

ジャーナルに掲載された研究 細胞、 精神疾患の遺伝地図に新しい証拠を追加します。

「同じグループにリストされているこれらの疾患は、他のグループと比較して、それらの間でより多くのリスク遺伝的要因を共有する傾向があります。さらに、遺伝的基準に基づいて構築されたこれらのグループが臨床アウトプットと一致することを確認しました」と語るのは、バルセロナ大学の遺伝学、微生物学および統計学部門の教授であり、バルセロナ大学の神経遺伝学研究グループの責任者であるBru Cormand博士です。スペイン。

「しかし、新しい研究では、特定のグループのメンバーが共有する遺伝子に重点が置かれているのではなく、最も多くの疾患に共有されている遺伝子に重点が置かれています。

「つまり、どういうわけか「敏感な」脳に道を譲る要因であり、精神障害に苦しむ可能性が高くなります。そして、これが1つまたは別の障害である可能性があるという事実は、環境要因を忘れないで、特定の遺伝的要因に依存するでしょう」とコーマンドは言いました。

世界の人口の約25％は、知的能力、行動、感情（感情）、および社会的関係に影響を与えるある種の精神状態の影響を受けています。多くの精神疾患は併存症を示し、患者が彼/彼女の人生の間に複数の疾患を示す可能性は非常に高いです。

調査結果によると、神経系の発達に関連するDCC遺伝子と呼ばれる遺伝子は、8つの研究対象疾患すべての危険因子です。また、多くの遺伝子のスプライシングを調節するRBFOX1遺伝子は、8つの障害のうち7つに関与しています。

さらに、ADHDとうつ病は、一般の人々に共通する遺伝的危険因子の44％を共有します。統合失調症と双極性障害に関して、これらの数字は70％に達します。

「これらの結果は、ADHDの人々を助け、障害を理解し、なぜ鬱病に頻繁に苦しむことができるのかを理解します」と研究者のJosep Antoni Ramos-Quiroga博士は述べた。

「さらに、これはADHDが生涯にわたって持続し、成人に存在する可能性があるという新しい科学的証拠です。これがADHDやその他の精神疾患に関する社会的偏見を軽減するのに役立つことを願っています。

「精神障害に関するこの状況は、部分的には遺伝学によって説明できることがわかっています。したがって、ADHD患者のケースに関しては、薬物依存症など、彼がまだ苦しんでいない他の疾患を発症する遺伝的リスクを推定し、リスクが高い場合は予防策を講じることができます。ただし、これらの予測は確率論的であり、完全に確定的ではありません。」

ゲノミクスとは別に、この研究では、空間における遺伝子発現（臓器、脳の特定の領域、組織、さらには細胞が疾患遺伝子を発現する）と時間（これらが活性化する個々の発達段階）の影響も調べました。

研究の最も関連性の高い発見の1つは、複数の障害の危険因子であるこれらの遺伝子が、通常、妊娠後期に活性化し、神経系の発達の重要な段階と一致することを示しています。

奇妙なことに、いくつかの遺伝的変異は、特定の疾患では遺伝的危険因子として機能しますが、他の場合には保護効果があります。

「この研究では、さまざまな障害のペアで影響が対立しているゲノムの11の領域を特定しました。生物学部とバルセロナ大学生物医学研究所（IBUB）の研究者であるラケルラビオネット博士は、次のように述べています。

「これは、ADHD（通常は肥満に関連する疾患）と食欲不振に反対の影響を与える遺伝的変異が存在する場合に、理にかなっています。

「しかし、自閉症や統合失調症などの神経発達障害に関しては、反対の効果を持つ遺伝子変異と、同じ方向に作用する他のものがあります。これは、精神障害の遺伝学が私たちが思っていたよりも複雑であり、私たちはまだこのパズルを解くにはほど遠いことを示唆しています。」

出典：バルセロナ大学