New Genes IDがアルツハイマー病の原因となる

研究者たちは、アルツハイマー病（AD）の原因となるいくつかの新しい遺伝子の同定を報告しています。遺伝子には脳の機能的および構造的変化と脳脊髄液（CSF）の高レベルのADタンパク質をもたらすものが含まれるため、この発見は重要です。

研究者らは、新たに同定された遺伝子が、認知障害の発症を予防または軽減するための将来の薬物療法の新しいより良い標的を表す可能性があると考えています。

で発見された研究 アルツハイマー病と認知症のジャーナル、さまざまな認知障害を示す個々のグループに焦点を当てた研究者として、ユニークでした。特定のグループは、正常な認知機能またはコントロールから、軽度の認知機能障害（MCI）、そしてADのケースまで、認知スペクトルに沿った範囲でした。

このアプローチは、こうしたすべての人を1つのグループにまとめたり、認知的に健康な人だけに焦点を当てたりする典型的な研究デザインとは異なりました。注目すべきことに、このアプローチにより、研究者は複数のサブグループ内のいくつかの新しい遺伝的関連を特定することができました。

研究者によると、AD症例を対照と比較したり、AD症例内で比較したりすると、これらの関連は明らかではなく、これらの信号はAD発症前のプロセスの根底にあることが示唆されています。

したがって、これらの遺伝子は、効果的な薬物が認知障害を発症する前または直後に人に投与されるものであることがますます認識されるようになるため、薬物開発のより魅力的なターゲットになる可能性があります。

研究者らは、ADに関連する脳のMRI測定値、論理記憶テストのスコア、および2つのADタンパク質（アミロイドベータとタウ）のCSFレベルとの関連性を、1,189人の参加者のサンプルでゲノム全体で数百万の遺伝マーカー（SNPと呼ばれる）でテストアルツハイマー病ニューロイメージングイニシアチブ（ADNI）研究。

次に、ADの影響を最も受けた脳の一部の遺伝子発現に関する情報を含むいくつかのデータセットを使用して、上位の関連するSNPと遺伝子の生物学的重要性を調べました。

通常の認知機能グループで特定された研究全体の2つの重要な遺伝子、SRRM4とMTUS1は、ニューロンのシグナル伝達、発達、喪失に関与しています。このグループで識別された別の遺伝子GRIN2Bは、ニューロンと記憶の回復力に役割を果たす受容体のサブユニットをエンコードします。

「私たちの調査結果は、特に症状が発生する前の疾患の段階で、アルツハイマー病につながる生物学的メカニズムに関する重要な洞察を提供します」とボストン大学の遺伝学の著名な教授および生物医学遺伝学セクションのチーフであるリンゼイA.医学部、および研究の主任研究者。 」

私たちが同定した新規遺伝子は、この潜行性疾患の症状の発症を遅らせたり、防止したりする可能性のある新しい治療法を開発するための潜在的なターゲットになる可能性があります。」

出典：ボストン大学医学部/ EurekAlert