遺伝子変異と統合失調症
ちょうど昨日、市場での双極性遺伝子検査の背後にある科学の欠如を非難していました。そして今、これはニュースワイヤーに当たります—遺伝子変異と統合失調症。
新しい研究では、個人の遺伝子内のDNA配列を調べて、いわゆる「変異」（科学者が通常見つけることを期待しない珍しい欠失または重複）を探しました。任せます ScienceNOW からのジャーナル記事からの発見を要約する 理科:
[研究者の] 1つのチームは、調査した150の統合失調症患者の15％でこれらのまれないわゆるコピー数バリアントを発見しました。 268人の健常者の5％のみが同じ亜種を保有していた。 [研究者]の他のチームは、13歳以前に診断された[統合失調症]重症型の83人のDNAを調べ、77人の対照と比較しました。この早期発症群のうち、20％にまれなコピー数の変異があり、対照群の4倍でした。
したがって、ニュースメディアは、この研究からの明白で素晴らしい見解について報告しています。統合失調症の人は、統合失調症のない人よりもこの遺伝子変異を起こす可能性が3〜4倍高いということです。すばらしいこと、そのデータ。
しかし、ここに、私が心に留めておくことが同様に重要であると私が考える、あまり報告されていない要点があります。これらの遺伝子変異は、統合失調症の大多数の人々では発生しません（最初の研究では85％、2番目の研究では80％）。
つまり、理想的な世界でさえ、この突然変異を探すために遺伝子検査などが開発された場合、それを行った人、つまり統合失調症を発症し続ける人の80〜85％が見逃されることになります。
しかし、遺伝子変異の画像はさらに曇っています。
NIMHチームのリーダーであるJudith Rapoport氏は、[これらの突然変異]は統合失調症に特有のものではなく、「おそらく、さまざまな発達障害、特に精神遅滞や自閉症に現れる」と付け加えました。実際、昨年の現在の論文の著者の何人かは、昨年、自閉症の人々にまれで特異な突然変異の同様のパターンを報告しました
言い換えると、特定されたこれらの種類の変異は、複数の疾患に存在する可能性があります。正確な数はまだわかりません。 3だけかもしれませんが、23になることもあります。
研究者の楽観論は、最終的にそのような変異をすべて特定することになります（科学者は最後から2番目の楽観主義者です！）にもかかわらず、この研究の限界の抑制された認識は、 ScienceNow ストーリー— 1文—それに続いて、これが日常の開業医とその患者に具体的に何かにつながる場合に何が起こるかについて、将来を見据えたステートメントが続きます。
主流のメディアの報道はほとんど成果を上げておらず、調査結果に関するNIMH記者会見をイントロとして批判的な見方をほとんど提供していません。の ワシントンポストたとえば、見出しのこのジンジャーでリードした、「まれにリンクされる統合失調症、しばしば独特の遺伝的欠陥」。確かに、統合失調症のごく少数の人にしか見られないほどまれで、自閉症のような他の疾患にも見られるほど「ユニーク」です。球場からそれを打つ方法、 役職 編集者。しかし、これは記事の最高の行です：
長期的には、医師が個々の統合失調症に最適な薬を選択し、特定の患者のニーズに合わせた薬剤の開発を加速するのに役立つ可能性があります。
この「長期」とは何ですか？ 10年？二十？百年？読者は不思議に思われます。
はい、研究者は特定の患者のニーズに合わせて設計されたデザイナードラッグについてのみ話していました。そしてその間に、これに近づくために何でもできる薬がいくつパイプラインに入るのを見たことがありますか？統合失調症患者の15％（人口の約1％に影響を与える）の1/10（NIMHディレクター、トムインセルが記者会見で提案した使い捨て番号）に見られる遺伝子変異に合わせた医薬品を作成する製薬会社の数。つまり、約300万人のアメリカ人で、遺伝子変異の15％は450,000人で、その1/10は45,000人です。ええ、申し訳ありませんが、製薬会社が45,000人の市場を求める声はすぐにはありません。
誤解しないでください。私は科学的なインポートの息をのむような発見にすべてを捧げています。そして、これは実際、特にこの分野の研究者にとって、将来的に重要となる数少ない遺伝的発見の1つだと思います。
しかし、私が主流メディアがこの発見について報告するとき、それが実際に統合失調症に苦しんでいる人の人生を一変させようとするかのように、線を引かなければなりません。私たちは理解のプロセスにおける重要なステップについて話しているのであり、この遺伝的要素のすべてを理解したことにおける大きな飛躍ではありません。
懐疑的な目からの少しだけの視点。
