研究は、うつ病に関連付けられているゲノムのサイトを発見

新しいゲノム研究により、ヨーロッパの祖先の個人のうつ病に関連していると思われるゲノムの15の領域が初めて特定されました。

研究では、調査員は参加者を登録する新しい方法を使用しました。研究者は、参加者を募集して遺伝子を配列決定するのではなく、オンラインサービスを介して自分の遺伝子プロファイルを購入し、その研究オプションに参加することを選択した人々がすでに共有しているデータを分析しました。

これにより、膨大なサンプルサイズの統計的検出力を活用して、複数の基礎疾患プロセスに追跡可能な診断に関連する弱い遺伝的シグナルを検出することが可能になりました。クラウドソーシングされたデータのこの創造的な使用は、研究における伝統的な遺伝学アプローチからの結果で確認されました。

研究の結果は、事前のオンライン出版物に掲載されています。自然遺伝学.

「疾患のリスクに影響を与える遺伝子を特定することは、疾患の生物学自体を理解するための最初のステップです。これにより、新しい治療法の開発を目標とすることができます」とマサチューセッツ総合病院のロイパーリス医学博士は述べています。 -対応するレポートの作成者。

「より一般的には、うつ病に関連する遺伝子を見つけることは、これが脳疾患であることを明確にするのに役立つはずであり、それがこれらの種類の病気に依然として関連する汚名を減らすことを願っています。」

うつ病が家族で発生する可能性があることはよく知られていますが、以前のほとんどの遺伝子研究では、うつ病のリスクに影響を与える変異を特定することができませんでした。

1つの研究は中国の女性の病気のリスクに貢献するかもしれない2つのゲノム領域を見つけたが、それらのバリアントは他の民族グループでは非常にまれです。

ペルリスと彼の同僚は、うつ病が現れて患者に影響を与える多くの異なる形態が、他の精神疾患と同様に、おそらく、以前の比較的小規模な研究では発見できないほど微妙である可能性のある影響を伴う多くの遺伝子の影響を受けていることを示唆していると指摘している。

研究参加者を募集する従来の方法とは異なり、参加者を探して登録し、各個人を実際にジェノタイピングする前に包括的な面接を実施します-この研究は、消費者に直接遺伝子検査を行う企業である23andMeの顧客から収集に参加することに同意したデータを利用しました。研究中。

参加には、調査への回答、病歴に関する情報の完成、身体的および人口統計学的情報が含まれます。 23andMeのリサーチャープラットフォームは、識別されていない集計データを使用します。

現在の研究では、23andMeデータベースからのヨーロッパの祖先の30万人以上の個人のデータを使用して、一般的な遺伝的変異を最初に分析しました。75,000人以上がうつ病と診断または治療されたと報告されており、230,000人以上がうつ病。

その分析により、2つのゲノム領域が識別されました。1つは脳で発現することが知られているよく理解されていない遺伝子を含み、もう1つは以前にてんかんおよび知的障害に関連した遺伝子を含みました。

研究チームは、その情報を、うつ病の病歴と9,500のコントロールを持つ約9,200人の個人を対象とする小規模なゲノムワイド関連研究のグループのデータと組み合わせ、次に、23andMeクライアントの別のグループからのサンプルでリスク遺伝子の可能性のある部位をより綿密に分析しました—ほとんどうつ病と106,000コントロールで45,800。

結果は、うつ病の診断に有意に関連する17の特定の部位を含む15のゲノム領域を特定しました。これらのサイトのいくつかは、脳の発達に関与していることが知られている遺伝子の中または近くにあります。

「私たちがうつ病の治療に現在使用している神経伝達物質ベースのモデルは40年以上前のものであり、本当に新しい治療標的が必要です。これらの遺伝子を発見することで、新しい治療戦略を示すことができると期待しています」と、ハーバード大学医学部の精神科准教授であるPerlisは述べています。

「私たちの研究から得られたもう1つの重要なポイントは、遺伝学研究を行う従来の方法が機能する唯一の方法ではないということです。既存の大規模なデータセットまたはバイオバンクを使用する方がはるかに効率的であり、従来のアプローチも成功していない不安障害などの他の精神疾患に役立つ場合があります。」

出典：マサチューセッツ総合病院