普遍的な自閉症スクリーニングの大規模研究により診断の懸念が高まる

自閉症スペクトラム障害（ASD）の最も広く使用および研究されているスクリーニングツールは、幼児におけるASDの普遍的なスクリーニングに関する大規模な実世界の研究によると、実験室で行われた研究で示されているよりも精度が低いようです。

フィラデルフィア小児病院（CHOP）の調査でも、マイノリティ、都市部、および低所得の子供たちの早期自閉症の症状を検出する上で大きな差異が明らかになりました。

調査結果はジャーナルに掲載されています 小児科.

アメリカ小児科学会（AAP）は、フォローアップ（M-CHAT / F）の2歳児の自閉症の修正チェックリスト（M-CHAT / F）を使用して、18か月および24か月のプライマリケア診断時にすべての幼児をASDについてスクリーニングすることを推奨しています。子供が自閉症である可能性があるかどうかを判断するための親の調査を行い、偽陽性を排除するためのフォローアップを計画します。

ただし、これらのスクリーニングの精度を評価するために設計されたほとんどの研究は、実際の臨床環境ではなく研究環境で実施されています。

その結果、推奨されるプライマリケア環境でのスクリーニングについて、またはネガティブスクリーニングを行った子供たちの長期転帰については、ほとんど知られていませんでした。 CHOP研究は、実際のプライマリケア環境における真に普遍的なスクリーニングの結果を検討した最初の研究です。

「ユニバーサルスクリーニングを実装する大規模な小児科ネットワークの一部として、M-CHATの正確さに関する重要な質問への回答を見つけ、早期のユニバーサルスクリーニングで見逃されている子どもの数を特定する独自の立場にいることがわかりました。」主執筆者ホイットニーガスリー博士は、CHOPの自閉症研究センターで早期診断を専門とする臨床心理学者です。

「早期介入は、潜在的に成人期への転帰を改善することが示されています。早期かつ正確なスクリーニングと診断は、子供たちが効果的で自閉症に固有の治療法を利用できるようにするための重要な最初のステップであることを知っています。」

研究のために、チームは、M-CHAT / Fを使用してプライマリケアでスクリーニングされた25,999人の患者の電子医療記録（EHR）を16〜26ヶ月の年齢で分析し、4〜8歳までこれらの子供を体系的に追跡しました。 EHR。

これらの子供たちの合計91％がM-CHAT / Fを使用してスクリーニングされました。つまり、プライマリケアのすべての子供たちのほぼ普遍的なスクリーニングが達成されました。

調査結果は、M-CHAT / FがASDと診断された子供の約40％のみを検出したことを示しています。ただし、陽性のスクリーニングを受けた子供は、陰性のスクリーニングを受けた子供より7か月早く診断されたため、早期スクリーニングが早期介入を促進する可能性があることを示唆しています。

全体として、調査に参加した子どもの2.2％が最終的にASDと診断されました。これは、米国疾病管理予防センター（CDC）による全国的な推定と一致しています。

「私たちの調査結果は、現在のスクリーニングツールに重大な欠点があることを明らかにしていますが、小児科医が普遍的なスクリーニングを中止することを推奨していないことを明確にしたいです」とガスリー氏は述べた。

「代わりに、臨床医はM-CHAT / Fを使用してスクリーニングを継続する必要がありますが、このスクリーニングツールはASDの一部の子供を見逃していることを認識しています。臨床的または親の懸念は真剣に受け止められるべきであり、たとえ子供がM-CHAT / Fでネガティブなスクリーニングを行ったとしても、継続的な監視が必要です。そしてもちろん、M-CHAT / Fでのスクリーンポジティブは紹介を保証するので、ASDの子供を診断して早期の介入を受けることができます。」

「小児科医はまた、スクリーニングの実施における格差と、色の子供や低所得のバックグラウンドからの結果に注意する必要があります。」

さらに、この調査では、18か月または24か月の時点でスクリーニングを受けなかった子供の9％は、人種的少数派グループに偏っています。英語を話さない世帯から;収入の中央値が低く、メディケイドを受けている世帯から。

スクリーニングが行われたとき、これらの同じ子供は偽陽性の結果を受け取る可能性が高かった。 M-CHATは、男の子よりも女の子の方が正確ではありませんでした。

出典：フィラデルフィア小児病院