マウス研究で自閉症行動IDに関連する遺伝子
研究者たちは、この発見が状態を治療する薬物の開発につながる可能性があると信じています。
以前の研究では、この遺伝子は自閉症の子供には欠陥があると判断されていましたが、脳のニューロンへの影響は知られていませんでした。
マウスの新しい研究は、この1つの遺伝子の異常な作用がニューロンのエネルギー使用を破壊したことを示しています。有害な変化は、反社会的で長期にわたる反復行動、つまり自閉症に見られる特徴と結びついていました。
研究は科学雑誌に掲載されています PLoS ONE.
「多くの遺伝子と環境要因が自閉症に関与していることが示されていますが、この研究はメカニズムを指摘しています-ある遺伝子の欠陥がどのようにこのタイプの神経学的行動を引き起こし得るか」
「メカニズムを理解したら、それが状態を治療する薬を開発する道を開きます」と彼女は言った。
欠陥のある遺伝子はニューロンのエネルギーの使用を妨害するように思われる、とジュリビは言った、ミトコンドリアと呼ばれる細胞の分子エネルギー工場に依存する重要なプロセス。
研究では、ptenと呼ばれる遺伝子がマウスで変更されたため、ニューロンは通常の量のptenのタンパク質を欠いていました。科学者たちは、生後4週間から6週間という早い時期にマウスのミトコンドリアの機能不全を検出しました。
20〜29週間までに、ミトコンドリアのDNA損傷とその機能の破壊が劇的に増加しました。
この時点で、マウスは同腹の仲間との接触を避け、繰り返しグルーミング行動を始めました。単一の遺伝子変化のないマウスは、ミトコンドリアの機能不全も行動の問題も示さなかった。
反社会的行動は、ヒトで10代前半に匹敵する年齢、つまり統合失調症やその他の行動障害が最も明白になる時期のマウスで最も顕著であったとGiulivi氏は述べた。
この研究では、欠陥があると、ptenのタンパク質がp53と呼ばれる2番目の遺伝子のタンパク質と相互作用して、ニューロンのエネルギー生成を弱めることが示されました。
相互作用は、有害なミトコンドリアDNAの変化や、小脳や海馬の異常なレベルのエネルギー生産の急上昇につながる深刻なストレスを引き起こします—社会的行動や認知にとって重要な脳の領域。
調査官は、pten変異が以前にアルツハイマー病や自閉症障害のスペクトルに関連付けられていると報告しています。
新しい研究は、ptenタンパク質が不十分な場合、p53との相互作用が、自閉症を含む学習障害のある患者にも見られる他のタンパク質の欠陥や欠陥を引き起こしたことを示しています。
出典：カリフォルニア大学–デイビスヘルスシステム
