家族歴は自閉症または統合失調症を予測しないかもしれない

新しい国際研究は、伝統的な遺伝的連鎖が、人を自閉症または統合失調症にかかりやすくする突然変異の存在の良い予測因子ではないかもしれないことを示唆しています。

モントリオール大学の科学者が率いる研究者たちは、細胞のDNAの変化である新規または新規の遺伝子変異が、これらの壊滅的な状態でどのように役割を果たすかを発見しました。

新しい（de novo）変異は、細胞分裂の前に起こるDNA複製のエラーが原因で発生する可能性がある、細胞のDNAの変化です。 DNAが変更されると、この突然変異は次世代に受け継がれます。これらのde novo変異は、各個体内で新しく形成され、どちらの親からも継承されません。

疾患の有病率と重症度に影響を与える研究は、 American Journal of Human Genetics.

「この研究は、自閉症と統合失調症の素因となる遺伝的要因としてのde novo変異の重要性を強調しています。これらの疾患の両方で、重要な脳遺伝子の深刻なde novo変異の頻度が増加していることを発見しました。」と上級著者であり、モントリオール大学のGuy Rouleau教授は述べています。

「この研究で観察された有害な新規突然変異は、自閉症と統合失調症の高い世界的発生率を部分的に説明するかもしれません」とルーロー博士は付け加えます。

人間の突然変異率の調査の一環として、チームは自閉症または統合失調症スペクトラム障害の患者の神経細胞でオンになっている400個の遺伝子を分析しました。彼らの結果は、2つの疾患に関連する過剰なde novo遺伝子突然変異があることを示しました。

この研究はまた、患者の血液から直接採取されたDNAが、患者由来の細胞株から採取されたDNAよりも優れていることも明らかにしました。

モントリオール大学の小児科教授である筆頭著者フィリップ・アワダラ氏は、「生体物質の供給源はこれらのタイプの実験にとって極めて重要です」と述べています。

「私たちの発見を確認する過程で、私たちはまた、ヒトの突然変異率の最初の直接的な推定値の1つを提供することができました」とAwadalla博士は続けます。

「世代ごとの突然変異の数は非常に少ないですが、以前は人間とチンパンジーの比較で間接的に推論されていたものと同程度です。また、細胞株が生産されるときに変異が導入され、偽陽性の結果が生じることも発見しました。このアーティファクトは結果に大きな偏りをもたらす可能性があるため、これらのサンプルを分析する際には十分な注意が必要です。」

出典：モントリオール大学