自閉症、ADHD、統合失調症に関与する遺伝子ネットワーク
研究者たちは自閉症に関与するいくつかの遺伝子ネットワークを発見しました。 1つは注意欠陥多動性障害（ADHD）と統合失調症の一部の患者に影響を与えることもわかりました— 3つすべての神経障害が同様の方法で治療される可能性を高めます。
「神経発達障害は臨床的にも遺伝的にも非常に異質である」と研究リーダーであるフィコンデルフィア小児病院（CHOP）の応用ゲノム科学センターのディレクターであるHakon Hakonarson、M.D.、Ph.D.は述べた。
「しかし、我々が疾患カテゴリー全体で見つけている共通の生物学的パターンは、根底にある分子欠陥に焦点を合わせることが治療法の考案により近づく可能性があることを強く示唆しています。」
数千人の患者からのDNAの大規模な分析に基づく研究結果は、ある日、自閉症治療薬の新しいターゲットを提供するかもしれません。
この研究は、自然コミュニケーション、CHOPのゲノムセンターからの遺伝子データ、およびAutism Speaks組織の一部であるAutism Genome ProjectとAGRE Consortiumからのデータ。
この研究はゲノムワイドな関連研究であり、自閉症スペクトラム障害（ASD）の患者6,700人以上を12,500人以上の対照被験者と比較しています。これは、これまで実施された自閉症のコピー数多型（CNV）の最大の研究の1つでした。 CNVは、DNA配列の削除または複製です。
研究者らは以前、ADHD患者の10％以上がグルタミン酸受容体代謝（GRM）経路に沿った遺伝子にCNVを持っていると報告しましたが、他の研究でも統合失調症のGRM遺伝子欠損を発見しています。
その結果に基づいて、Hakonarsonは、GRM経路を活性化する薬物の選択されたADHD患者を対象とした臨床試験を計画しています。
「この経路に影響を与える薬剤がADHD患者のこのサブセットで成功することが判明した場合、同様の遺伝子変異を持つ自閉症患者でこれらの薬剤をテストする可能性があります」と彼は言った。
ASDやその他の複雑な神経発達障害では、一般的な遺伝子変異は個々の影響が非常に小さいのに対し、非常にまれな遺伝子変異は強い影響を及ぼします。
「私たち自身の研究は大規模であったとしても、ASDを引き起こす遺伝子の約20％しか捕捉していません」と自閉症の遺伝的基盤をさらに調査するにはさらに大きな研究が必要であると付け加えたHakonarsonは言いました。
「しかし、強力な動物データは、ASDをモデル化する社会的障害行動におけるグルタミン酸受容体経路の重要な役割をサポートしています。 GRM経路は3つの疾患（自閉症、ADHD、統合失調症）の主要な推進力であると思われるため、この経路に焦点を当てた治療戦略を調査するための説得力のある根拠があります。」
出典：フィラデルフィア小児病院
