まれな障害のスペクトルで発見された予期しない精神疾患

新しい研究で、カリフォルニア大学（UC）のデービスMIND研究所の研究者は、知的障害の主要な遺伝的原因であるまれな単一遺伝子障害である、壊れやすいX症候群のスペクトルを持つ患者に予期しない一連の精神疾患を発見しました。

この研究の患者は、脆弱X症候群と前変異障害の特徴と症状を組み合わせた「ダブルヒット」状態を示しました。この状態は、通常、加齢に伴う神経学的問題の発症に関連しています。

この研究により、臨床医は、心理的および脆弱Xに関連する障害の両方を伴う患者の共存状態の複雑さを考慮する必要があることが明らかになりました。

脆弱X症候群（FXS）は、FMR1遺伝子の変異と呼ばれる変化に起因する脆弱X精神遅滞タンパク質（FMRP）の欠如によって引き起こされます。ほとんどの場合、FMR1遺伝子のCGGセクションは10〜40回繰り返されます。一部のまれなケースでは、FMR1遺伝子に55から200のCGGリピートがある場合、個人は前変異障害を持っています。このセクションが200以上の繰り返しに拡張されると、遺伝子に完全な変異が生じます。この完全な変異により、FMRPを生成できなくなり、FXSが発生します。

「臨床医は、精神病の症状または神経学的問題の早期発症も示す、FMR1変異を持つ患者の身体的および精神的負担を認識する必要があります」と、カリフォルニア大学デービス校の生化学および分子医学の教授であり、研究。 「この理解は、これらの患者の複数のニーズに対処する治療計画の開発に役立ちます。」

研究のために、研究チームはFMR1遺伝子変異とさまざまな精神疾患の男性患者の14症例を見ました。これらの患者は、9歳から58歳までの年齢で、FXSに似た特徴と前変異キャリアに共通する症状がありました。

FXSの症状には、手バタつき、活動亢進、再発性耳感染症、重度の不安神経症、かんしゃくなどがあります。 FXSのある個人は、頻繁に言語および言語の遅延、行動の課題、および自閉症スペクトラム障害（ASD）の症状を持っています。

一方、前突然変異は、老化に関連する神経学的問題の発症に関連しています。このような加齢に伴う問題の1つの例は、壊れやすいX関連の振戦性運動失調症候群（FXTAS）です。

FXTASは、次第に重度の振戦と歩行とバランスの困難さを特徴とする疾患です。前変異はまた、片頭痛、高血圧、睡眠時無呼吸、むずむず脚症候群、不安およびうつ病などの医学的および精神医学的問題と関連しています。

研究チームは、前変異のある患者を研究すると、神経学的問題がずっと早く発症することを発見しました。これらの患者の一部は、特に子供の頃に発達遅延またはASDがあった場合に、神経変性の初期症状さえありました。彼らはまた、感情的な処理に問題を示しました。

「FMRPのレベルが低いと、さまざまな感情処理の問題が発生する可能性があります」と、小児科およびUCデービスMIND研究所の共同研究者で研究の筆頭著者であるAndrea Schneider氏は述べています。 「私たちが見つけた一般的な感情関連障害のいくつかは、気分障害、不安、精神病の特徴です。」

研究者らは、精神病とFMRPレベルの低下との関連を調査するさらなる研究を求めました-特にダブルヒット状態の患者で。症例シリーズはまた、臨床医が精神病患者におけるFMR1変異の可能性のある追加の診断を考慮する必要性を強調しました。

出典：カリフォルニア大学デービスヘルス