自閉症に影響を与えることが判明した3つの新しい遺伝子
異なる遺伝子の多くの追加の遺伝子変異も自閉症の原因に関連している可能性が高いですが、新しい発見は将来の研究のための貴重な洞察と方向を提供するはずです。
ジャーナルに掲載された一連の研究 自然、マウントシナイ医科大学の研究者らは、自閉症スペクトラム障害（ASD）の新しい遺伝的標的を発表しました。
遺伝子変異は、特定の疾患のリスクにあなたを置くことができるDNAの不具合です。研究で特定された変異を持つ遺伝子（CHD8、SNC2A、KATNAL2）は、新しい最先端のゲノミクスで発見されました。
新しい技術はエクソームシーケンスと呼ばれ、エクソームと呼ばれるゲノムのすべてのタンパク質コーディング領域が分析されます。研究者たちは、何千もの家族における遺伝子のさらなる特徴付けと遺伝子の配列決定により、自閉症の新しい治療法と予防戦略を開発できるようになると述べています。
「私たちは今、自閉症に関与する多数の遺伝子をよく理解しており、それらの約10パーセントを発見しました」とジョセフ・バクスバウム博士は述べました。
「ASDで重要な遺伝子を明らかにするためには、さらに多くの親とその影響を受ける子供たちを研究する必要があります。これらの遺伝子はさらに特徴付けられているので、これはより早期の診断と新薬開発につながるでしょう。この作業は、自閉症治療を進めるために不可欠です。」
この研究で、ASCの研究者たちは、de novo変異が自閉症のリスクのかなりの部分を占めると仮定しました。 De novo遺伝子変異は、冒された子供に初めて現れる変異であり、精子または卵子の生産における変異から生じます。
自閉症シーケンシングコンソーシアムは、大規模な次世代シーケンシングを通じて自閉症のさらなる遺伝的原因を特定するために取り組んでいる自閉症遺伝学研究者の国際的なグループです。この研究に関係する機関は、500を超える家族（両親と罹患した子供の両方）からのデータをシーケンスし、タンパク質の豊富なゲノム領域を調べました。
「同じ突然変異が複数の罹患した子供に見られ、自閉症のない子供には見られない場合、私たちは自閉症の個人のより高い割合に集団的に影響を与える突然変異を特定したと信じています」
「私たちの研究は、変異した遺伝子によってコードされたタンパク質が予想よりもはるかに多く相互作用していることを明らかにし、予想よりもはるかに優れた接続性を示しました。
追加の研究発見には、ASDに関連する特定の変異が主に父方起源であるという発見が含まれます。彼らの調査結果はまた、より年長の父親の子供でASDを発症するリスクの増加を示す以前の研究を裏付けています。
出典：マウントシナイ病院/マウントシナイ医学部
