統合失調症に関連するまれな遺伝的変化
これらと同じ遺伝的病変の多くは、以前に自閉症スペクトラム障害（ASD）に関連付けられていました。この発見は、複数のまれな遺伝的変化が統合失調症や他の脳障害に寄与している可能性があるというより多くの証拠を提供します。
この発見はまた、臨床DNA（全ゲノムマイクロアレイ）検査が、最も複雑で非難された人間の病気の1つである統合失調症の謎を解くのに役立つ可能性があることを示唆しています。
新しい研究では、科学者は統合失調症のカナダ人成人459人のDNAを分析して、臨床的に重要な可能性のあるまれな遺伝的変化を特定しました。
「染色体構造に多数の大きなまれな変化が見つかったので、患者とその家族に報告しました」とCAMHの臨床遺伝学研究プログラムの責任者であり、統合失調症の遺伝学およびゲノム障害のカナダ研究委員長であるアンバセット医師は述べました。トロント大学で。
「合計で、統合失調症の最大8パーセントは、部分的にはそのような遺伝的変化によって引き起こされる可能性があると予想しています。これは、病気の13人に約1人に相当します。」これらには、第2染色体の病変を含む、統合失調症のいくつかの新しい発見が含まれます。
研究者はまた、統合失調症に関連する新しい小さなまれな遺伝的変化の発見と分析を支援する体系的なアプローチを開発しました。これは、病気を研究する科学者に数十の新しいリードを提供します。
「統合失調症で重要な役割を果たすかもしれない染色体構造の小さな変化を特定することができました-そして、これらはしばしば病気の一人で複数の遺伝子を含んでいます」とキャンベルの臨床医科学者でもあるバセットは付け加えました家族精神保健研究所。
「今後は、これらのさまざまな遺伝的変化によって影響を受ける一般的な経路を研究し、それらが脳の発達にどのように影響するかを調べることができます。病気の原因を知るほど、新しい治療法の開発の可能性が高まります。 」
この統合失調症の研究で特定された遺伝子と経路のいくつかは、ASDにも関連付けられています。これには、臨床的に重要な可能性のある染色体構造の大きなまれな変化が含まれます。
「臨床マイクロアレイ検査が家族のASDを理解する上で成功したことを見てきました。それは統合失調症にも当てはまると私たちは考えています」とTCAGのディレクターである大学の共同執筆者であるStephen Scherer博士は付け加えました。トロントのマクラフリンセンター。
研究はの最新号に掲載されています ヒト分子遺伝学.
ソース： ヒト分子遺伝学
