OCD、トゥレット症候群の遺伝学を絞り込む
ボストンのマサチューセッツ総合病院の神経科医であるジェレミア・シャーフ博士は、「両方の疾患は明らかに複雑な根本的な遺伝的構造を有しており、これら2つの研究はトゥレット症候群とOCDの根本的な遺伝的病因を理解するための基礎を築く」と述べた。プロジェクト。
トゥレット症候群の研究では、研究者らはこの疾患を持つ1,200人を超える人々のゲノムを、5,000人近くの健康な個人のゲノムと比較しました。
彼らは「ゲノムワイド関連研究」を実施しました。これには、ゲノム全体で数十万の遺伝的変異をスキャンして、障害を持つ人々でより一般的であるかどうかを確認することが含まれます。
単一の遺伝的シグナルが2つのゲノム間で有意に異なることはありませんでした。つまり、研究者はランダムなチャンスを特定の違いの理由として除外できませんでした。
しかし、上位の遺伝的変異の中で、脳の前頭葉には異常に多数の変異があり、これはトゥレット症候群とOCDの両方に関与している領域であるとScharfは述べています。
特にトゥレットと非トゥレットのゲノム間で強い変動を示した1つの遺伝子はCOL27A1と呼ばれ、軟骨で見つかったコラーゲンタンパク質をコードしています。同じ遺伝子は、発達中の運動制御に重要な脳の領域である小脳でもアクティブです。シャーフ氏によると、この遺伝子がトゥレット症候群とどのような関係があるかを見つけるには、さらに調査が必要だという。
OCDの研究では、研究者らは健康なゲノムとOCDの約1,500人について同じ分析を行いました。繰り返しになりますが、決定的なOCD遺伝子として目立った遺伝子はありませんが、複数の細胞機能に関与しているBTBD3と呼ばれる遺伝子の近くに候補が見られます。
この最初のゲノム全体の結果は、いくつかの偽陽性を引き起こす可能性があるとScharfは指摘しているため、研究者は、より多くの人々のサンプルでこれらの興味深い遺伝子を研究する必要があります。
科学者たちはまた、2つの研究を比較して、トゥレット症候群とOCDが頻繁に共存する理由を説明する遺伝的関連を特定しています。
「この研究が行う重要なことは、トゥレット症候群とOCDを他の多くの精神疾患の会社に実際にもたらすことであり、人々はゲノムワイド関連を使用して研究してきた」とシャーフ氏は自閉症、統合失調症、双極性障害を例に挙げて述べた。
「トゥレット症候群とOCDに関するこれらのデータが揃ったので、他の疾患を研究している研究者と協力して、さまざまな神経発達障害間で共有されている変異について何がわかるかを確認することができます。」
出典：分子精神医学
