複雑で隠された遺伝子は自閉症の重症度に結びついているかもしれない

コロラド大学（CU）のアンシュッツメディカルキャンパスの科学者によると、人間のゲノムの大部分が隠されている部分にある遺伝子ファミリーは、自閉症の症状の重症度に関連している可能性があります。

で発表された調査結果 精神医学のアメリカジャーナル、自閉症スペクトラム障害（ASD）への新たな洞察につながる可能性があり、最終的には状態を持つ個人のための臨床治療につながる可能性があります。

研究者たちは、Olduvaiファミリーとして知られる重要な遺伝子が、非常に複雑で研究が困難なヒトゲノムの一部に含まれていることを発見しました。

CU医科大学の生化学と分子遺伝学の教授であるジェームズ・シケラ博士が率いる研究者たちは、自閉症の人々のゲノムを分析し、オルドバイのコピー数が増えるにつれて、自閉症の症状の重症度が悪化しました。

Sikela研究室はこれと同じ傾向を以前に示していますが、Olduvaiファミリーの複雑さのため、この発見は他の研究者によって調査されていません。

「これらのシーケンスを研究するための正確な方法を開発するのに数年かかったので、他のグループが参加していない理由を完全に理解しています。」シケラは言った。 「3つの独立した研究で自閉症の重症度との関連性が維持されることを示すことで、他の自閉症研究者がこの複雑な家族を調べるように促してくれることを願っています。」

オルドバイ自閉症のリンクが本物であるというより多くの証拠を提供するために、研究チームは独立した集団を使用し、異なる、より高い解像度の測定技術を開発しました。この新しい方法により、彼らは、大規模なOlduvai家族のどのメンバーが協会を推進しているのかを正確に特定することができました。

自閉症は強い遺伝的要素を持っていると信じられているが、従来の遺伝学的研究は、この貢献を説明するための努力が不十分であるとシケラは言った。

「現在の研究では、この成功の欠如が、自閉症への主要な貢献者が、Olduvaiファミリーをコードするものなど、測定が困難で、高度に複製され、非常に可変的な配列を含んでいるためである可能性をさらにサポートし、その結果、 、自閉症の他の研究で直接測定されたことは一度もない」とシケラは語った。

出典：コロラド大学アンシュッツメディカルキャンパス