統合失調症、認知機能障害に関連する自閉症の高リスク遺伝子

統合失調症と自閉症のハイリスク遺伝子を保有しているが、これらの疾患を患っていない人は、微妙な脳の変化と認知機能の障害を示します。これは、 自然.

研究は、精神疾患の発症直前に発生し、早期の介入と予防につながる可能性がある脳の変化を垣間見ることを提供します。

コピー数バリアント（CNV）—ゲノムの特定のセグメントに異常な数のコピーがある—は、精神障害において重要な役割を果たします。特定のCNVを保有する個人は、統合失調症または自閉症を発症するリスクが著しく高くなります。

「精神医学では、障害は患者が経験または私たちに告げる症状、または私たちが観察する症状によって定義されるという問題を常に抱えています」と、精神科医で病棟長の共著者であるAndreas Meyer-Lindenberg医学博士は述べた。ハイデルベルク大学付属のドイツ、マンハイムにある精神保健中央研究所。

しかし、この研究は、これらの疾患のリスクがある人々の生物学的基盤を検討している、と彼は言った。

この研究のために、研究者らは、統合失調症または自閉症のリスクを高めることが示されている26の遺伝的変異に焦点を当て、10万人を超えるアイスランド人の系図データベースを調べました。全体として、サンプルの1,178人（1.16％）がこれらのCNVを1つ以上保有していました。

その後、研究チームは、神経精神障害と診断されたことのない18歳から65歳までのキャリアを採用しました。これらの参加者といくつかのコントロールグループは、いくつかの神経精神医学的および認知的テストだけでなく、構造的脳の違いを観察するための磁気共鳴画像（MRI）を受けました。

バリアントを保有する人は、認知テストのコントロールおよび一般的な日常の機能の測定よりもパフォーマンスが悪く、学習障害の既往がある可能性が高かった。

たとえば、1つの特定のCNVのキャリア（15番染色体の特定の領域の欠失）は、失読症の歴史と数の問題を抱えている傾向があります。 MRIは、同じ欠失が精神病の初期段階の人々や失読症の個人にも見られる方法で脳の構造を変えることを明らかにしました。

「私たちは、人々が学校での試験でどのように実行するか、人々が教育制度をどのように進めるか、そして社会経済的にどうやっているかに影響を与えるゲノムの変異を見つけることができるかどうかを確認したいと思います」と共著者のKáriStefánsson、Ph。 D.、レイキャビクに拠点を置くバイオテクノロジー企業であるdeCODE Geneticsの最高経営責任者兼共同創設者。 「私たちはこれを人工テストの領域から現実の世界に移します。」

出典：Nature