統合失調症遺伝子突然変異ID、メイヘラルドニューメッド

研究者らは、統合失調症に強く関連する遺伝子変異を特定しました。これは、利用可能な治療法に将来的に影響を与える可能性があります。

研究者によって特定された遺伝子は、医薬品開発の特に魅力的なターゲットであるため、この発見は実用上重要な意味を持ちます。

「ある意味で、これは製薬業界が待ち望んでいた種類の遺伝子です」と、国際的な科学者チームを率いるジョナサン・セバット博士は述べた。 「その活性は合成ペプチドによって調節することができます。一部はすでに作成されています。」

統合失調症は、幻覚、妄想、思考障害などの症状を伴う慢性の重度の障害性脳障害です。

これは、環境および遺伝的要因、特に後者によって引き起こされると考えられています。この病気は、一般の人口の1％、または親や兄弟などの疾患と一親等の近親者がいる人の10％で発生します。 。

以前の研究で、セバトと共同研究者であるワシントン大学の医学遺伝学教授であるMary-Claire King博士は、ヒトゲノムの多くの場所でまれな突然変異が統合失調症のリスクを著しく高くすることを発見しました。

これらの変異は、コピー数バリアントまたはCNV（遺伝子のコピー数が個人間で異なるタイプの遺伝的変異）で構成されていました。調査結果は、まれな変異が統合失調症を引き起こす可能性があるという最初の決定的な証拠でしたが、関与する特定の遺伝子は特定されませんでした。

最新の研究はさらに進んでいます。研究者らは、統合失調症と診断された8,290人の個人と7,431人の健常者のゲノムのCNVをスキャンしました。 「ゲノムの複数のサイトへの非常に強いリンクを発見しました」とSebatは言いました。

「この発見は、精神疾患の遺伝学的研究からまだ明らかにされていない最良のターゲットかもしれません。」セバトは言った。 「これがゲノム医学のすべてであり、関連遺伝子を見つけ、この遺伝情報を使用して治療の可能な戦略を考え出します。」

セバト氏は、次のステップは、これらのような化合物が特定の遺伝子変異を持つマウスや培養ヒト細胞に有益な効果があるかどうかをテストすることになると語った。

調査結果は、ジャーナルのオンライン号に掲載されています 自然.

出典：カリフォルニア大学–サンディエゴ