自閉症への新しい遺伝的手がかり
半兄弟は遺伝子の約25％を共有しているため、この発見は遺伝的特徴と一致しています。
研究者たちは、新しい発見は、自閉症が男性ではるかに一般的であるにもかかわらず、女性はまだ自閉症の遺伝的リスクを継承して伝えることができるという最近の証拠を追加すると言います。
研究はジャーナルでオンラインで公開されています 分子精神医学.
「ハーフ兄弟の自閉症リスクは、フル兄弟の自閉症リスクの約半分であることがわかりました」とジョンN.コンスタンティーノ、医学博士は述べています。
「私たちが調査した半兄弟のほとんどは同じ母親でした。伝染のリスクの半分が失われ、その半分が母親の半分兄弟で維持されていることを考えると、母親と父親は自閉症が再発する家族でリスクを平等に伝えているようです。」
コンスタンティーノはまた、多くの家族で自閉症の伝染が多くの遺伝子の影響の結果であると示唆していることも示唆していると言います。
自閉症が遺伝的要因によって影響を受ける程度の以前の推定値は、片方または両方が障害の影響を受けている一卵性双生児および兄弟双生児の研究から導き出されています。
一卵性双生児は100％の遺伝子を共有し、兄弟双生児は50％を共有するため、遺伝性疾患は、一卵性双生児ペアでは、兄弟姉妹ペアと比較して2倍一般的です。しかし、自閉症の双子の研究は小さすぎて、疾患がどのように遺伝するかについて正確な推定をすることができません。
「最大の研究では、臨床的に影響を受けた双子のペアは300未満しか含まれていませんでした」とConstantinoは言います。 「そしてそれらには、少女、少年、および混合双生児のペアが含まれます。これは、障害が少女よりも少年ではるかに一般的であるため、自閉症の遺伝モデルのテストを複雑にします。」
以前の研究では、研究者は自閉症の子供たちの兄弟に焦点を当て、一般的な人口よりも兄弟姉妹で自閉症の再発がどれだけ多いかを調べました。
しかし、彼らの家族研究から遺伝的構造に関するより多くの情報を引き出すために、コンスタンティーノのグループは、半兄弟の自閉症の再発を調べ、それを完全な兄弟のそれと比較しました。
現在の研究では、研究者らは、自閉症の子供と少なくとも1人の兄弟がいる5,000家族以上を研究しました。家族は、自閉症のためのインターネットベースの家族登録、インタラクティブ自閉症ネットワーク（IAN）の全国ボランティアのメンバーでした。
それらの家族の中で、619人は少なくとも1人の母親の半兄弟を含みました。
研究者たちは父親の半兄弟よりもむしろ母親の半兄弟に焦点を合わせました。なぜなら、これらの子供たちは生物学的母親と一緒にフルタイムで暮らし、彼らが生まれた時と2歳のときとの間で同じ環境影響を共有する可能性が高いからです。自閉症症候群の発症が起こります。
その後、研究者は619人の母親の半兄弟の自閉症の再発と4,832人の完全兄弟の自閉症の率を比較しました。
彼らの調査結果を再現するために、研究者らはまた、母親の半分の兄弟が同じ世帯で育てられたことが知られている地元のセントルイスの家族のグループも調べました。
家族の両方のセットを分析した後、研究者らは、兄弟姉妹の5〜7パーセントと比較して、兄弟姉妹の10〜11パーセントが自閉症と診断されていることを発見しました。
「自閉症リスクの伝播が罹患していない母親と父親から等しく発生している場合、自閉症の母親の半兄弟のリスクは、私たちが完全な兄弟で見たものの約半分になると予測します」とコンスタンティーノは言います。 「それがまさに私たちが見つけたものです。」
米国疾病予防管理センターの現在の統計では、米国の110人に1人の子供が自閉症スペクトラムのどこかにいると推定しています。
コンスタンティーノは、新しい発見によると、自閉症のそれらのケースの60％以上は、影響を受けていない母親と父親から受け継がれた遺伝的変異に基づいて受け継がれる可能性が高いと言います。
「自閉症の子供たちの15〜20％では、遺伝的問題は遺伝しておらず、精子細胞、卵細胞、または発生中の胚で遺伝子が変化するように見えます」と彼は言います。
「これらの種類の異常の最近の発見は、双生児研究の解釈と自閉症が受け継がれている程度についての疑問を提起しました。
「しかし、現在の研究は、遺伝を自閉症症候群の大部分の主要な原因としてサポートしており、一部の個人、特に自閉症の症状のみを典型的に示す女性において、自閉症に対する遺伝的感受性を抑制することができるメカニズムに新たな焦点を当てることを奨励しています男性で見られる率の3分の1。」
出典：ワシントン大学セントルイス校
