遺伝子変異は自閉症の社会的赤字の重症度に関連付けられている可能性があります

ワシントンD.C.のChildren's National Health Systemが実施した新しいパイロット研究によると、特定の遺伝子変異は、自閉症スペクトラム障害（ASD）の子供たちの社会的赤字の重症度に関連しているようです。

ジャーナルで発表された調査結果 自閉症研究は、自閉症の子供たちの介入を導くのに役立つ新しいバイオマーカーを特定するための最初のステップかもしれません。

40人に1人の子供がASDの影響を受けています。障害の初期の社会的症状には、アイコンタクトをとらない、電話をかけられても自分の名前に反応しない、複数の話者の会話をフォローできない、特定の単語やフレーズを繰り返し続けることができないなどがあります。

これらの症状は、子供が3歳になるまでにしばしば現れます。

発達障害は、社会情動情報を処理するために不可欠な脳構造である扁桃体内の回路の破壊に一部関連していると考えられています。

新しい研究では、研究者たちは、扁桃体（アーモンド型のニューロンのクラスター）が発達し成熟する脳の発達の主要な時期に、PAC1Rとして知られる特定の遺伝子が発現することを発見しました。

前頭前皮質や小脳などの脳の構造とともに、扁桃体が適切に機能していることは、子供の社会的感情的処理の発達に不可欠です。

「私たちの研究は、PAC1Rに突然変異を持っている自閉症の個人は、より深刻な社会問題の可能性がより高く、扁桃体との機能的な脳の接続を破壊する可能性があることを示唆しています」とジョシュアG.コービン博士、暫定ディレクターこども国民健康システムの神経科学研究センターと研究の共同執筆者。

「私たちの研究は、自閉症スペクトラム障害の新しいバイオマーカーを開発し、できれば患者の転帰を予測するための経路に沿った1つの重要なステップです。」

研究チームの洞察は、公開されているゲノム全体のデータのマイニング、実験モデルでの研究、ASD患者でのニューロイメージング研究の実施など、複数の証拠の調査を通じて得られました。

総じて、このプロジェクトは6年間にわたる綿密な調査とデータ収集の結果であると研究者たちは述べています。これには、将来の回顧的分析のために臨床来院中に収集された患者の唾液サンプルを保管して、どの遺伝子変異が行動的および機能的脳障害と相関しているかを特定することも含まれるとコービン氏は述べた。

「我々はこのプロジェクトを利用して相関を評価するために約12の遺伝子を調べ、Children's Nationalに遺伝学とゲノミクスの専門家を招いて、目的の遺伝子の配列を決定しました」と彼は付け加えました。

「ベンチをベッドサイドにリンクすることは、神経科学では特に困難です。それは多大な労力と数十の議論を必要とし、非常にまれです。それは私たちが努力していることの模範です。」

出典：Children's National Health System