精神病、双極性における認知障害に結びついた遺伝子変異体

ジャーナルに発表された新しい研究によると、研究者は双極性障害を持つ人々の精神病の症状と認知障害に関連する遺伝子変異を特定しました 分子精神医学。調査結果は、脳内の特定のタンパク質のレベルに影響を与えることによって、遺伝子変異体がどのように臨床症状を引き起こすかについて考えられるメカニズムを示しています。

「双極性障害を持つ人々の特定の精神病症状と認知機能障害に関連する遺伝子変異を特定しました」とカロリンスカ研究所の医学疫学および生物統計学部とサールグレンスカアカデミーの学部の研究者であるミカエルランデン医師神経科学と生理学。

「注意、記憶、集中力の問題を改善するために現在利用できる治療法がないため、認知症状へのリンクは特に興味深いものであり、機能的転帰と回復可能性に大きく影響します。」

双極性障害と統合失調症は、遺伝的要因に大きく依存しています。近年、科学者はこれらの疾患のリスクを高める特定の遺伝子変異を特定しましたが、これらのリスク変異は、一部の人々がこの疾患に罹患している一方で他の人々は罹患していない理由を最小限にしか説明しません。

科学者はこれらの遺伝的危険因子が脳の化学にどのように影響し、特定の症状を引き起こすかを完全に理解していないため、特定の遺伝的変異を持つ人々の症状を緩和する薬を設計することはできませんでした。したがって、この現在の研究のように、遺伝的変異と遺伝性精神疾患に関連する生化学的変化および臨床症状を関連付けることは、画期的なことと考えられています。

研究には、ストックホルムとヨーテボリの聖ゲランプロジェクトからの双極性障害の患者が含まれていました。参加者の特定の症状を注意深くマッピングすることに加えて、科学者はまた、彼らの認知能力をテストし、血液と脳脊髄液（CSF）とは異なるタンパク質のレベルを測定しました。

ゲノムワイド関連研究（GWAS）を実施した後、彼らはSNX7遺伝子の遺伝的変異が、キヌレン酸として知られるCSFのタンパク質レベルと疾患症状の両方に関連していることを発見しました。

「その後、一連の補足実験を行って、遺伝的リスクの変異の発生から、精神病や認知機能障害の形での臨床症状まで、シグナル経路の可能性を特定しました」とランデン氏は述べています。

「この経路は主に脳の免疫細胞を介したシグナル伝達に関係しているため、今日の薬物の作用とは異なります。したがって、私たちが望んでいるのは、私たちが発見した新しいメカニズムが、既存の免疫調節薬にも関心を向けることができる、よりターゲットを絞った薬物の開発に役立つことです。」

研究参加者全員が双極性障害に苦しんでいるが、研究の背後にいる研究者は、そのメカニズムが統合失調症などの他の精神病性障害にも適用されると考えている。

ソース：カロリンスカ研究所