研究は「純粋な」自閉症の遺伝子を明らかにすることに失敗する

研究者は自閉症に関連する遺伝子を定義することで途方もない進歩を遂げましたが、自閉症にのみ関連する遺伝子を見つけることを目的とした研究は失敗しました。

この研究は、自閉症を遺伝的リスクの異質な原因と結びつける最近の発見のために開始されました。

さまざまな遺伝子が自閉症に関連しているというこの発見は、非常に類似した臨床的特徴または表現型を有する患者のレビューが「より純粋な」、すなわちより遺伝的に均質な患者のグループをもたらし、それを容易にするかもしれないと研究者を信じさせる自閉症関連遺伝子を見つけるために。

残念ながら、ジャーナルで議論されたように 生物学的精神医学、調査結果は理論をサポートしていません。

この研究では、共同研究を行う科学者の大規模なグループが、2,576件の自閉症シンプレックスファミリーを特徴づけるプロジェクトであるSimons Simplex Collectionのデータを使用しました。これは、これまでに収集された最大のデータセットです。

この膨大なコレクションを利用できることで、研究者は表現型のサブグループを作成できました。サンプル全体に加えて、これは同様の診断、IQおよび症状プロファイルを持つ患者の11のサブグループをもたらしました。次に、自閉症スペクトラム障害のリスクをもたらす一般的な遺伝的変異を発見するために、遺伝子型データを分析しました。

彼らの結果は、サンプル全体または表現型のサブグループにおけるゲノム全体の有意な関連を特定しませんでした。これは、自閉症スペクトラム障害の患者の間で観察された極端な臨床的変動は、一般的な遺伝的変動を厳密に反映していないことを意味します。

「この研究は、同様の症状を持つ患者を選択すると自閉症遺伝子を発見する能力が高くなるという良い証拠を提供しませんでした」と編集者のジョン・クリスタル博士は述べた。 生物学的精神医学.

「これは、自閉症の臨床的変動性の一部が、エピジェネティックな変化や環境に対する他の反応など、遺伝的脆弱性以外の原因から生じることを示唆している可能性があります。」

これらの結果は、精神障害の診断および統計マニュアルの自閉症の診断分類に対する最近の大きな変更と一致していることに注意することが重要です。

5回目の改訂では、自閉症とアスペルガー障害を含むいくつかの個別の障害が、自閉症スペクトラム障害と呼ばれる単一のカテゴリにグループ化されました。その決定は、以前は別個の障害が実際に同じ状態の重症度の連続を反映しているという証拠の増大に基づいていました。

共通の遺伝子型は発見されませんでしたが、専門家はこの研究が遺伝子型（遺伝子構成）に関連する類似の表現型（外観）を研究するためのモデルの開発に役立つと信じています。

「私たちの研究が精神医学の表現型と遺伝子型の関係を含む研究の新しいパラダイムに向けた一歩であることを願っています。以前のほとんどの研究は、遺伝的変異への影響に関係なく表現型の変異を洗練または狭めることを目指していましたが、このような洗練により、遺伝的変異の検出が改善され、障害のリスクが高まると期待されています。

「私たちの結果は、別の経路を動機付けています。1つは、特性の遺伝的構造を標的とし、複数の特性については、それらの遺伝的相関関係を標的としています」とChaste氏は付け加えました。

「自閉症の場合、私たちの結果の重要な意味の1つは、同僚が最初にそれを定義するのに非常に良い仕事をしたことです。ただし、リスクの根底にある遺伝的多様性の発見を促進するには、遺伝的構造への影響に照らして表現型を改良することが不可欠であると考えています。」

出典：Elsevier / EurekAlert！