自閉症を診断するために開発された血液および尿検査

子供の自閉症を示すことができる新しい血液および尿検査はイギリスの研究者によって開発されました。

自閉症と血漿中のタンパク質の損傷との関連を発見した研究者らは、このテストにより自閉症スペクトラム障害（ASD）の早期発見と早期介入につながる可能性があると述べています。

「テストによって新しい原因が明らかになることを願っています」と研究を率いたウォーリック大学の実験システム生物学のリーダーであるNaila Rabbani博士は述べた。 「さらにテストを行うことで、有害な変更を加えた化合物の特定の血漿および尿プロファイルまたは「指紋」を明らかにする可能性があります。これは、ASDの診断を改善し、ASDの新しい原因への道を示すのに役立ちます。」

研究者らは、ASDと、酸化および糖化による血漿中のタンパク質への損傷との間に関連があることを発見したと説明しています。活性酸素種（ROS）と糖分子が自然にタンパク質を修飾するプロセス。

彼らが開発したテストの中で最も信頼できるものは血漿中のタンパク質を調べることであり、テストしたところ、ASDの子供は酸化マーカージチロシン（DT）のレベルが高く、「糖化最終産物」と呼ばれる特定の糖修飾化合物を持っていることがわかりました。 （年齢）。

遺伝的原因はASDの症例の30〜35％で発見されていますが、残りの65〜70％は、環境要因、複数の変異、まれな遺伝的変異の組み合わせが原因であると考えられています。研究チームは、新しいテストではまだ特定されていないASDの原因が明らかになる可能性があると信じていると語った。

チームの研究はまた、アミノ酸トランスポーターの変異がASDに関連する遺伝的変異であるという以前に信じられていた信念を確認しました。

ワーウィックチームは、イタリアのボローニャ大学の共同研究者と協力して、ASDと診断された38人の子供（29人の男の子と9人の女の子）と5歳の間に31人の健康な子供（23人の男の子と8人の女の子）の対照グループを募集しました12.血液と尿のサンプルを分析のために子供たちから採取した。

ワーウィックチームは、2つのグループの間に化学的な違いがあることを発見しました。

バーミンガム大学のさらなる共同研究者と協力して、人工知能アルゴリズム技術を使用して複数の化合物の変更を組み合わせ、ASDと健康コントロールを区別するための数式またはアルゴリズムを開発しました。研究者らによると、結果は現在利用可能などの方法よりも優れた診断テストでした。

次のステップは、さらに多くの子供たちのグループで研究を繰り返して、良好な診断パフォーマンスを確認し、テストが非常に早い段階でASDを特定できるかどうかを評価し、ASDがさらに重症の疾患に進展する可能性がある方法を示し、治療は有効であると研究者らは説明した。

この研究は 分子自閉症。

出典：ウォーリック大学