自閉症に関連付けられている多くの遺伝的要因

共同研究により、数百の小さな遺伝的変異が自閉症スペクトラム障害に関連していることがわかりました。

この研究は、自閉症は1つまたは2つの主要な遺伝的欠陥によって引き起こされるのではなく、多くの小さな変動によって引き起こされるという理論を強調しています。

マシューステート、医学博士、博士は、自閉症スペクトラム障害、影響を受けていない兄弟、影響を受けていない両親を持つ一人の子供がいた1,000以上の家族の調査で研究チームを率いました。

チームは自閉症の人と兄弟姉妹を比較して、罹患した子供と罹患していない子供をどのような種類の遺伝的変化によって区別したかを判断しました。

「サイモンズ財団の支援を受けて、全国の自閉症研究者の大規模なグループ間の野心的な協力のおかげで、私たちは理想的な研究集団に集中することができました」と、神経遺伝学のイェールプログラムの共同ディレクターであるステートは述べました。 「それは自閉症に明らかに貢献しているゲノムのいくつかの領域を識別する私たちの能力にすべての違いを作りました。」

研究はジャーナルに掲載されています ニューロン.

これらの発見の最も興味深いものの1つは、ウィリアムズ症候群を引き起こすゲノムの同じ小さなセクションを指します。これは、高い社会性と異常な音楽適性を特徴とする発達障害です。

「自閉症では、この領域の余分なコピーである染色体物質が増加し、ウィリアムズ症候群では、同じ物質が失われます」と州は述べた。

「この観察が特に興味深いのは、ウィリアムズ症候群が非常に共感的で、社会的で、他の人の感情的な状態に敏感な性格タイプで知られていることです。自閉症の人はしばしば反対方向に問題を抱えています。

「これは、その地域には社会的な脳の性質を理解するための重要な鍵があることを示唆しています。」

州と彼のチームはまた、自閉症に貢献している可能性が非常に高いゲノム内の他の約30の領域を発見しました。それらの地域の半ダースが最も強い証拠を示しました。

「私たちは現在、追加の1,600家族を対象とした調査の第2フェーズに進んでおり、自閉症に強く関与している複数の新しい地域を特定できるはずです」と彼は言った。

研究者たちは新しい発見について楽観的であり、遺伝学は脳の分子および細胞レベルで実際に起こっていることを理解するための最初のステップであると指摘しています。

「私たちはこれらの遺伝的発見を使用して、自閉症の根底にある生物学の解明を始めることができます」とサンダースは言いました。 「これは、治療への新しいより良いアプローチを特定するための取り組みにおいて非常に役立ちます。」

出典：イェール大学