研究は自閉症が妊娠中に始まることを示します
調査官は、自閉症の有無にかかわらず子供の死後の脳組織の25の遺伝子を分析しました。これらには、皮質の異なる層の脳細胞型のバイオマーカーとして機能する遺伝子、自閉症に関与している遺伝子、およびいくつかの制御遺伝子が含まれていました。
彼らの調査結果は、のオンライン版で公開されています ニューイングランド医学ジャーナル.
「妊娠中に赤ちゃんの脳を構築するには、6つの層を含む皮質を作成する必要があります」と、カリフォルニア大学サンディエゴ（UCサンディエゴ）の自閉症センターオブエクセレンスのディレクターである神経科学の教授であるEric Courchesne博士は述べています。
「私たちは自閉症の子供たちの大多数でこれらの皮質層の発達が途絶えている焦点パッチを発見しました。」
調査結果は、自閉症の一部の子供たちにとって、脳は時々つながりを再配線し、子供は能力を改善することができるという仮説を確認します-特に早期の治療的介入で。
カリフォルニア大学サンディエゴ自閉症センターオブエクセレンスのリッチストーナー博士は、皮質のパッチが正常な細胞層化パターンの発達に失敗した脳の場所を視覚化するユニークな3次元モデルを作成しました。
「最も驚くべき発見は、特に自閉症の患者の症状の多様性、および障害の背後にある非常に複雑な遺伝学を考えると、ほぼすべての自閉症の脳における同様の初期発生病理でした」とEd S. Lein、Ph。 D.
初期の脳の発達中、各皮質層は独自の特定のタイプの脳細胞を発達させ、それぞれが情報を処理する上で固有かつ重要な役割を果たす脳の接続の特定のパターンを持っています。
脳細胞は、特定の関連性を持つ特定の層の特定のタイプに発達するにつれて、観察できる明確な遺伝的サインまたは「マーカー」を獲得します。
研究は、自閉症の子供の脳では、主要な遺伝的マーカーが複数の層の脳細胞には存在しないことを発見しました。
「この欠陥」は、特定のタイプの脳細胞を使って6つの異なる層を作成する重要な初期発生段階（出生前に始まる何か）が中断されたことを示しています。
「同様に重要なことです」と科学者は言った、「これらの初期発生欠陥は皮質の局所パッチに存在し、欠陥は皮質全体で均一ではないことを示唆しています。」
存在しない遺伝子マーカーの局所パッチによって最も影響を受ける脳の領域は、前頭葉と側頭皮質であり、異なる機能システムが障害を持つ個人間で影響を受ける理由を明らかにしている可能性があります。
前頭皮質は、複雑なコミュニケーションや社会的手がかりの理解など、高次の脳機能に関連しています。側頭皮質は言語に関連付けられています。
この研究で見られた前頭皮質層および側頭皮質層の混乱は、自閉症スペクトラム障害で最も頻繁に見られる症状の根底にある可能性があります。視覚皮質-自閉症で免れる傾向がある知覚に関連する脳の領域-は異常を示さなかった。
「皮質がバスケットボールの表面のサイズとほぼ同じであることから、これらのパッチを見つけることができたという事実は注目に値し、鉛筆の消しゴムのサイズの組織片のみを調べた」とLein氏は述べた。
「これは、これらの異常が皮質の表面全体にかなり広まっていることを示唆しています。」
自閉症の起源を研究することは、それが典型的には成人の脳を研究し、逆に外挿しようとすることに依存しているので、挑戦的です。
「この場合」とLein氏は言います。「私たちは若い頃に自閉症とコントロールの症例を研究することができ、発達中の脳にどのように自閉症が現れるかについてユニークな洞察を与えてくれました。」
「これらの欠陥が皮質全体ではなくパッチで発生するという発見は、自閉症の性質についての洞察と同様に希望を与えます」とCourchesneは付け加えました。
科学者達によると、均一な皮質の病理とは対照的に、そのような斑点のある欠陥は、自閉症の多くの幼児が早期治療と時間の経過とともに臨床的改善を示す理由を説明するのに役立つかもしれません。
調査結果は、自閉症の子供では脳が接続を再配線して初期の焦点障害を回避できることがあり、これらのパッチを理解することで最終的に新しい方法が開かれ、その改善がどのように行われるかを探ることができるという希望を高めます。
出典：カリフォルニア大学サンディエゴ
