パーキンソン病は免疫系に関連している可能性がある

遺伝子研究者は、遅発性パーキンソン病の免疫システムに関係する新しいリンクを発見しました。

発見は創薬の新しいターゲットを提供するので、科学者たちはこの発見に興奮しています。

長期研究には、4,000を超えるDNAサンプルについてゲノムワイドの関連研究を実施した、遺伝性疾患研究センターのジョンズホプキンス研究者を含むグローバルコンソーシアムが関与しました。半分はパーキンソン病の無関係な患者から、残りは健康な「対照」からです。

チームは、ヒト白血球抗原（HLA）領域の遺伝子がパーキンソン病と強く関連していることを確認しました。この領域には、免疫システム機能に関連する多数の遺伝子が含まれています。

に公開された新しいデータ 自然遺伝学、パーキンソン病における感染症、炎症および自己免疫の役割について示唆した以前の研究を強化します。

この遺伝的発見は、炎症は単に病気を発症した結果ではなく、何らかの原因でその原因として関与していることを示しています。

「これは、ゲノム全体を調べ、どの遺伝子がパーキンソン病に関連している可能性があるかを見つけるだけに基づく、完全に仮説に依存せず、バイアスのないゲノムワイド関連研究（GWAS）からのエキサイティングな発見です」とキンバリードヘニーは言います。 、博士号

一般的な遅発性パーキンソン病には遺伝的要素がないと長い間信じられていました—環境要因が唯一の原因であるということです。

遺伝子が約20年前に最初に関与して以来、パーキンソン病はそれ自体が「クラックするのは難しい」と証明しており、これに先立って行われたGWASのほんの一部は、以前に発見された遺伝子を確認すること以外に新しいことは何も明らかにしなかったと付け加えますリスクを与える。

Doheny氏によると、このGWAS研究を際立たせたのは、研究者が患者を細心に選択し、テストしたDNAサンプルをケアしたためです。この研究の主任研究者であるニューヨーク州保健省のハイデパヤミ博士は、CIDRの貢献を「巨大」であると述べています。

Payami氏によると、この研究の構築には18年かかりました。その主張によれば、DNAと臨床情報の収集は、最も厳密な研究基準を使用して標準化されました。サンプルの採取元となった患者は、最初の診断から少なくとも12年間追跡され、実際にパーキンソン病であることが確認されたと、Payami氏は付け加え、PD患者の診断の約20％は実際には誤診であると説明しています。

パーキンソン病は、確定診断が存在しないため、65歳以上の1〜2％の人が罹患している神経変性疾患の診断が難しい場合があります。振戦、動きの鈍い動き、筋肉のこわばり、バランスの困難さなどの症状は、他の神経障害、毒素、さらには薬物療法など、他の多くの原因によって引き起こされます。

Doheny氏によると、GWAS自体は約4か月かかり、テストしたサンプル1つあたり約400ドルかかりました。全ゲノムシーケンスはサンプルあたり約10,000ドルかかります。

1996年以来、CIDRは高品質のジェノタイピングサービスと統計的遺伝学相談を遺伝子ハンターに提供してきました。これは、ゲノムのバリアントを探し出すことで一般的な疾患に寄与する遺伝子を発見するために取り組んでいる研究者です。

パーキンソンの研究におけるその役割は、ジェノタイピングデータセットが高品質であること、データクリーニングが適切に行われ、関連分析が厳格であることを保証することでした。

「私たちは今、パーキンソン病で何が起こっているのかについて別のウィンドウを持っています」とPayamiは言います。

「この発見は、遺伝学における免疫系の関与の考え方を定着させ、研究をどこに向けるべきかという点で最前線に導きます。」

この研究によると、イブプロフェンなどの非ステロイド性抗炎症薬（NSAID）はパーキンソン病から保護されます。

ただし、すべての人が同程度に恩恵を受けるわけではありません。 NSAIDによって与えられるリスク低減の量は、遺伝的差異によって大きく異なる可能性があると研究者たちは述べています。

パーキンソン病と炎症の間の関連を調査することは、特に個人の遺伝的構成が変動する状況において、治療のためのより優れた、より選択的な薬につながる可能性があります。

ソース：ジョンズホプキンス医学