「Restless Legs」症候群の遺伝学に関する調査

むずむず脚症候群は、患者の精神的および身体的健康に長期的な影響を与える慢性疾患になる可能性があります。むずむず脚症候群の根底にある遺伝学に関する新しい研究により、以前は未知であった13の遺伝的リスクバリアントが特定されました。

ヨーロッパの研究者は、ヨーロッパ人の祖先の10人に1人もの人がむずむず脚症候群の影響を受けていると説明しています。この状態は、通常は脚の不快な感覚と関連して、動きたいという圧倒的な衝動を感じることを特徴とします。

休息と非活動はしばしば症状を引き起こしますが、動きは一時的な緩和につながります。状態は慢性的で、次第に悪化する可能性があります。

むずむず脚症候群の人々は、睡眠障害、全体的な生活の質が低下し、うつ病、不安障害、高血圧症、そして場合によっては心血管疾患のリスクが高くなります。

50人に1人程度の状態は、慢性的な投薬を必要とするほど重度である可能性があり、ひいては深刻な副作用を引き起こす可能性があります。

家族と双子の研究は、障害に強い遺伝的要素があることを示し、状態を発症するリスクを増加させる6つの遺伝的変異の発見につながっています。

「私たちは10年以上にわたってむずむず脚症候群の遺伝学を研究してきており、現在の研究はこれまで実施された中で最大のものです」と、この研究の筆頭著者であるヘルムホルツツェントラムミュンヘンの神経遺伝学研究所のDr. Barbara Schormairは述べました。

「新たに発見されたリスク遺伝子座は、疾患の原因生物学の理解に実質的に貢献すると確信しています。」

現在、国際的な研究チームが、15,000人を超える患者と95,000人を超える対照の遺伝子データを比較し、さらに13の遺伝的リスクのバリアントを特定しました。その後、調査結果は31,000人の患者と287,000人のコントロールのサンプルで再現されました。

研究結果は ランセット神経学.

「むずむず脚症候群は驚くほど一般的ですが、それにもかかわらず、その原因とその治療方法についてはほとんどわかっていません」とケンブリッジ大学の公衆衛生およびプライマリーケア部門のスティーブンベル博士も述べています。研究の最初の著者の。

「私たちはすでにそれが強い遺伝的リンクを持っていることを知っています、そしてこれはより詳細に探究したかったものでした。」

遺伝的変異のいくつかは、以前は神経細胞の成長と発達（神経発生として知られているプロセス）と神経回路の形成の変化に関連付けられてきました。

研究者たちは、これらの発見が神経発生障害である落ち着きのない脚症候群の原因を子宮の発達や後の人生での神経細胞の成長障害に戻す可能性があると主張しています。

「私たちが発見した遺伝的リスクの多様性は、この状態が私たちの神経系の発達に関連しているという考えにさらに重みを加えます」と同じくケンブリッジ出身のDr. Emanuele Di Angelantonioは言いました。

「それはまた、私たちがその状態に冒されている患者をどのように治療することができるかについての手がかりを私たちに与えます。

ヘルムホルツツェントラムの神経ゲノミクス研究所、およびミュンヘンのクリニクムレヒトデアイサールにあるレストレスレッグス症候群外来クリニックを率いるジュリアーネウィンケルマン教授は、次のように述べています。私たちの患者。」

調査結果に関係する1つの特定の生物学的経路がサリドマイド薬の標的であることが知られています。この薬は、妊娠中の女性を治療するときに以前に使用され、子孫に深刻な先天性欠損症を引き起こしたため、物議を醸す評判がありますが、現在、一部の癌の治療に使用されています。

研究者らは、サリドマイドまたは同様の薬物が、むずむず脚症候群の男性患者と生殖年齢を超える女性患者に潜在的な治療オプションを提供する可能性があることを示唆していますが、そのような使用前の有効性と副作用についての厳密な臨床試験の必要性を強調しています。

出典：ケンブリッジ大学