遺伝子変異の発見は新しい統合失調症薬につながるかもしれない

新たな国際研究により、統合失調症の治療方法を変える可能性のある発見がありました。

カリフォルニア大学サンディエゴ医科大学、トリニティカレッジダブリンなどの約24名の研究者が、統合失調症と強く関連する遺伝子変異を同定しました。これは、薬物療法の開発の重要な新しいターゲットとなる可能性があります。

統合失調症は、幻覚、妄想、思考障害などの症状を伴う慢性の重度の障害性脳障害です。それは環境的および遺伝的要因、特に後者によって引き起こされると考えられています。病気は一般の人口の1％で発生しますが、親または兄弟などの疾患と一親等の近親者がいる人の10％で発生します。

現在の治療法は部分的にのみ有効であり、数十年にわたって効果的な新しい治療法を特定するのにほとんど進展がありません。

過去3年間で、研究者は、ヒトゲノムの多くの場所でまれな変異が統合失調症のリスクを著しく高くすることを発見しました。

これらの変異は、コピー数バリアントまたはCNVで構成されていました。これは、遺伝子のコピー数が個人間で異なるタイプの遺伝的変異です。調査結果は、まれな突然変異が統合失調症を引き起こす可能性があるという最初の決定的な証拠でしたが、これは関連する特定の遺伝子を特定しませんでした。

現在の研究では、統合失調症と診断された8,290人の個人と7,431人の健常者のゲノムのCNVをスキャンした。

この研究により、以前の研究で確認されたCNVが確認されましたが、重要な新しい発見が発見されました。統合失調症の個人では、7番染色体の先端の重複が、健康な個人の14倍の割合で検出されました。これらの重複は、脳受容体VIPR2をコードする遺伝子に影響を与えます。

正式には血管作動性腸管ペプチド受容体2として知られており、VIPR2は脳、血管、消化管などの神経系で発現しています。

以前の研究では、VIPR2が脳内のニューロンの形成と活動の調節に役立つことが示されています。マウスでは、VIPR2は、毎日の活動の学習やタイミングを含む行動プロセスにおいて重要な役割を果たすこともわかっています。この研究は次に、患者の血液細胞におけるVIPR2遺伝子の発現を測定しました。彼らは、変異を持つ個人がVIPR2の発現と受容体の活性が高いことを発見しました。

「これは、変異が血管作動性腸管ペプチド経路におけるシグナル伝達を増加させることを示唆している」と共著者であるDr. Aiden Corvinは述べています。

「この活性は合成ペプチド（アミノ酸が結合している化合物）によって調節できることを知っています。次のステップは、これらの化合物がVIPR2遺伝子変異を持つマウスまたは培養ヒト細胞で治療効果があるかどうかを確認することです。」

調査結果は、ジャーナルのオンライン号に掲載されています 自然.

ソース：トリニティカレッジダブリン