男性の自閉症有病率への新しい遺伝子の手がかり

業界の統計によると、現在、自閉症スペクトラム障害（ASD）は男性の4倍の女性に影響を与えています。今、なぜこの格差が存在するのかについての手がかりがあります。

Center for Addiction and Mental Health（CAMH）とThe Hospital for Sick Children（SickKids）が実施した調査では、男性が運ぶ唯一のX染色体上のDNAの特定の変化が、ASDの発症リスクの増大に寄与していることが明らかになりました。

この研究は、トロントにあるCAMHの分子神経精神医学および開発研究所の主任研究員であるJohn B. Vincent博士と、SickKidsの応用ゲノム科学研究所の主任科学者でありディレクターを務めるStephen Scherer博士が主導しました。

ASDと診断された2,000人の遺伝子配列と、知的障害を持つ別のグループの分析が完了しました。その後、結果は数千の人口制御と比較されました。結果は、突然変異が PTCHD1 自閉症スペクトラム障害の男性の1パーセントのX染色体上の遺伝子。

他の男性対照では、同様の突然変異は存在せず、同じ突然変異を持っている姉妹は影響を受けませんでした。

「私たちは PTCHD1 遺伝子は、脳の発達中に情報を細胞に伝達する神経生物学的経路で役割を果たしています。この特定の変異は、重要な発達過程を妨害し、自閉症の発症に寄与する可能性があります」とビンセントは述べた。

「私たちの発見は早期発見を促進し、それが今度は介入の成功の可能性を高めます。」

シラー氏は、男性に対するASDの性別バイアスは、何年もの間科学コミュニティに興味をそそり、これらの調査結果は説明を提供し始める可能性があると指摘しました。

「男の子は母親から1つのX染色体を、父親から1つのY染色体を継承するため、男の子です。少年のX染色体が欠けている場合 PTCHD1 遺伝子または他の近くのDNA配列は、ASDまたは知的障害を発症するリスクが高くなります。

女の子はそれが欠けていても違います PTCHD1 遺伝子、本質的にそれらは常に2番目のX染色体を運び、ASDからそれらを保護します」とSchererは付け加えます。 「これらの女性は保護されていますが、自閉症は家族の少年の次世代に現れる可能性があります。」

自閉症スペクトラム障害（ASD）は、脳の機能に影響を与える一連の神経障害であり、コミュニケーションや社会的相互作用、異常な行動パターン、そして多くの場合、知的障害を伴う課題をもたらします。

それは120人の子供に1人、具体的には70人の男の子に1人に影響を与えると推定されています。 ASDの原因のすべてはまだわかっていませんが、研究は遺伝的要因をますます指摘しています。

研究はの9月15日号に掲載されています サイエンストランスレーショナルメディシン.

出典：中毒と精神保健センター