遺伝学は症候群が自閉症または精神病につながるかどうか予測するのを助けるかもしれません

22番染色体上のいくつかの遺伝子の欠失を特徴とするディジョージ症候群の子供は、精神病または自閉症スペクトラム障害のいずれかを発症するリスクが非常に高くなります。しかし、これまで、ディジョージの子供がどのような道をたどるかを予測する方法はありませんでした。

新しい研究では、カリフォルニア大学ロサンゼルス校（UCLA）とピッツバーグ大学の研究者が、22q11.2欠失症候群としても知られているディジョージ症候群の患者にその決定を下す可能性のある方法を最初に提案しました。彼らは、自閉症の人と精神病の人の間に特定の遺伝的違いがあることを報告しています。

ディジョージ症候群の個人の30〜40％は自閉症スペクトラムの障害と診断され、25〜30％は精神病性障害と診断されています。少数は自閉症と精神病の両方と診断されています。

「最終的には、この種の情報を診断ツールとして使用して、小児科医や他の臨床医がだれがどの疾患を発症するかを特定できるため、適切な介入を適用し、影響を与えるのに十分早い時期に適用することができます。」研究の筆頭著者であり、UCLAの精神医学および心理学の教授であるキャリーベアデン博士。

「私たちは、自閉症または精神病のリスクがある人々にとって、早期介入が非常に重要であることを知っています。」

ディジョージ症候群は、ダウン症に次いで2番目に多い遺伝的異常であり、世界中で生まれた約2500人に1人の子供に影響を及ぼします。 DiGeorgeの子供は、細長い顔、アーモンド型の目、珍しい外耳を持っていることがよくあります。それらは口蓋裂を含む口蓋の異常をしばしば有し、それらは心血管障害のリスクが高い。

「最終的には血液サンプルでどちらかの疾患のリスクがある個人を特定できることを望んでいます」と、研究を行っている間にBeardenの研究室でポスドク研究員だったMaria Jalbrzikowski博士は述べました。

研究のために、研究者らは削除された46人のUCLA患者から血液サンプルを採取しました。彼らはまた、66人の対照被験者から血液サンプルを採取した。彼らは、UCLAの遺伝学者であるSteve Horvath博士が開発した新しい技術を使用してサンプルを分析しました。これにより、研究者は相互に関連する遺伝子のパターンを探すことができます。

分析により、特定の遺伝子発現パターンが精神病または自閉症に関連しているかどうかが判断されました。

平均して、ディジョージ症候群と精神病の人々は、症候群を持っているが精神病のない人々の遺伝子とは異なるパターンを示した237個の遺伝子を持っていました。これらの遺伝子のほとんどは遺伝子発現の調節に関連していた。つまり、個人が発達するにつれて遺伝子が読み取られることになる方法です。

「DNAの一部が欠けていると、下流への影響を引き起こし、他の機能が阻害されるようです」とBearden氏は述べています。

研究者らは、精神病を伴うディジョージ症候群患者のUCLAグループの精神病に関連する遺伝子を、統合失調症と診断されたが症候群を持たなかったオランダ人患者180人のサンプルの遺伝子と比較しました。彼らは7つの遺伝子の重複を発見しました。

「この発見は、ディジョージ症候群と精神病の患者の遺伝子発現パターンの変化が、統合失調症と診断されたが欠失のない人と共有されるという証拠を提供するため、非常に重要です」とベアデン氏は述べた。 「同じ経路が影響を受けます。」

Bearden氏は、7つの重複する遺伝子が胎児の脳の発達に関与しており、精神病は脳の発達の初期段階で発生する可能性があることを示唆していると述べた。

自閉症のディジョージ症候群患者は、免疫系の発達に関与している可能性が高い86個の遺伝子の発現において、自閉症のない対応者とは異なっていました。

調査結果はジャーナルに掲載されています PLOS ONE.

出典：UCLA