自閉症、統合失調症リスクに関連する父親の年齢
研究者たちは、この理論が自閉症と統合失調症の症例の20〜30パーセントにも上る可能性があることを示唆しています。
科学者によると、年齢が高くなるにつれてランダムな変異が生じるため、高齢男性ではリスクが高くなります。 この研究は、毎年増加する効果を測定した最初の研究です。
一方、母親の年齢は、これら2つの疾患のリスクに影響を与えませんでした。
専門家は、この調査結果が後年に父親になることを忘れる理由にはならないが、生殖に関する決定に何らかの影響を与える可能性があると述べた。
40代以上の男性に対する全体的なリスクはせいぜい2％程度であり、他にも未知の生物学的要因があります。
研究は、母親の年齢が発達障害のある子供のオッズで最も重要な要因であるという一般的な理論に反対しています。ダウン症候群などの染色体異常のリスクは、母親の年齢とともに増加します。
しかし、それが特定の複雑な発達的および精神医学的問題になると、最高の遺伝的リスクは卵ではなく精子から始まります、と研究者らは発見しました。
これまでの研究でもこれが強く示唆されており、4月に公開された分析では、このリスクは35歳で25歳よりも高く、年齢とともに徐々に上昇することが示されています。この新しい研究は、初めて毎年どのくらい蓄積するかを計算します。
科学者たちは、20歳の父親の平均的な子供が、父親の遺伝学にたどることができる25個のランダムな変異を持っていることを発見しました。その数は年間2変異ずつ着実に増加し、40歳の男性の子孫では65変異に達しました。
母親の側から見ると、突然変異の平均数は年齢に関係なく15でした、と研究は発見しました。
「この研究は、自閉症の状態の真の増加についての最初の確かな科学的証拠のいくつかを提供します」と、イェール医科大学の児童研究センターのディレクターであるフレッド・R・フォルクマール博士は述べました。リサーチ。 「それは非常によく行われ、サンプルは綿密に特徴付けられています。」
アイスランドの会社Decode Geneticsが率いるこの研究では、78人の親子トリオの血液サンプルから採取された遺伝物質を分析しました。
精神障害のない親が子供に自閉症または統合失調症を発症した家族に焦点を当てた。この方法により、研究者は、親には見られなかった子供の遺伝子の新しい突然変異（de novo突然変異）を分離することができました。
ほとんどの人が持っています デノボ 受胎時または受胎時に自然に現れる突然変異で、ほとんどは無害です。しかし、研究によれば、自閉症や統合失調症のリスクを劇的に高める可能性のあるいくつかの変化があり、子供が多いほど、重度の障害を発症する可能性が高くなります。
「環境要因の可能性と人口の多様性を考えると、父親の年齢がこの追加されたすべてのリスクを説明したことは絶対に驚くべきです」と、Decodeの最高責任者で研究の上級著者であるDr. Kari Stefanssonは述べました。 「そして、母親の年齢による貢献がほとんどないことは驚くべきことです。」
父親の年齢だけでは、確かに診断の全体的な増加を説明できません。 1980年以降、40歳以上の父親の出生率は30％以上増加しましたが、診断率は10倍になり、88歳の8歳に1倍になりました。
そして、その時期に統合失調症の割合がまったく増加したかどうかは明らかではありません。
全体として、これらの種類の突然変異は自閉症の症例の20〜30パーセント、おそらく統合失調症の原因となる可能性があると一部の専門家は述べています。残りはおそらく遺伝的素因と環境要因の遺伝の結果であり、さまざまな研究の焦点となっています。
「あなたはこれを見て、「ああ、いや、私が20歳で愚かであるなら、子供全員がいなければならないという意味ですか？」と言う人がいるでしょう」とゲノム科学の教授であるエヴァンE.アイヒラーは述べた。シアトルのワシントン大学。
「まあ、もちろん違います。これらの変異の大部分は結果をもたらさず、健康な子供を持っている50代の男性がたくさんいることを理解する必要があります。」
出典：Nature
